3种不同类型库欣综合征病例诊治思考.ppt

3种不同类型库欣综合征病例诊治思考 库欣综合征又称皮质醇增多症，是由多种病因引起的高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、高血压、糖尿病、痤疮、紫纹等。 库欣综合征的病因在临床上分为两大类，即ACTH依赖性或非依赖性。 前者包括垂体性库欣综合征和异位ACTH综合征； 后者是指肾上腺皮质腺瘤或腺癌。 【病例1】 患者，女，40岁，“痤疮、多毛6年，头胀痛1年” 。 患者6年前因颜面及上背部痤疮、两鬓及颌下毳毛增粗，应用多种外用药物，效果不明显。后面部逐渐变圆，四肢变细，体重增加。1年前出现头部胀痛，血压升高，行多种降压药治疗，效果不佳。 查体：血压170／100mmHg，颜面略黑，皮肤变薄干燥，无紫纹，双足背皮肤毛细血管网可见，胸背部皮肤散发痤疮，全身毳毛较重，满月脸，颈背部及锁骨上窝脂肪垫明显，腹隆起，立位悬垂，双下肢轻度凹陷性水肿。 Findings？Followings？ 辅助检查： 电解质正常； 口服葡萄糖耐量试验提示“糖尿病”； 血促肾上腺皮质激素(ACTH)升高； 血皮质醇(F)8AM及0AM水平均增高且昼夜节律消失； 24小时尿游离皮质醇(UFC)连续3天均增高(见表1)； 小剂量地塞米松抑制试验未被抑制，大剂量地塞米松抑制试验可抑制。 双侧肾上腺CT示双侧肾上腺形态略饱满，内密度未见明显异常；垂体MRI示鞍底略下凹，垂体柄略左移。 诊断什么？如何治？ ACTH依赖性库欣综合征 垂体性库欣综合征又称库欣病，是因垂体肿瘤或增生而分泌过量的ACTH，并刺激肾上腺皮质分泌过量的皮质醇所致，约占库欣综合征患者总数的70％。 实验室主要特征为血ACTH正常或偏高，血皮质醇水平升高且昼夜节律消失，并伴有24小时尿UFC的升高，但需多次留尿测定，尿量记录要求准确，诊断符合率约为98％。 地塞米松抑制试验：小剂量不被抑制，大剂量抑制。 垂体影像学检查MRI明显优于CT，肾上腺CT检杏可表现为双侧增生或正常。 治疗主要采取手术治疗，术后高血压、高血糖、满月脸等症状可好转或消失。 病例1为典型的垂体ACTH瘤患者。病程长达6年，曾就诊过多家医院，先后按“痤疮”、“高血压”治疗均效果不佳。 临床诊断 “库欣病”，“垂体微腺瘤”。 治疗 经蝶行 “垂体瘤切除术”。患者术后3个月体力恢复，血压降至正常，血糖控制理想。 【病例2】 患者，女，26岁。因“双下肢水肿伴皮肤痤疮2个月”入院。 患者入院前2个月开始出现双下肢水肿，伴乏力，面部及背部密集痤疮。约45天前发现面颊发红，变圆、四肢变细，面部汗毛增多，月经迟发。 查体：血压110／75mmHg，全身皮肤变薄，面如满月，额头及鬓角毳毛增多，面部中毛增多，唇上及下颏生小须，颈部及锁骨上皮下脂肪增厚。 Findings？Followings？ 辅助检查： 血钾2．2mmol／L； 空腹血糖7．1mmolYL； 血气分析示代碱失代偿； 血ACTH(8AM)升高； 血皮质醇水平增高且昼夜节律消失； 24小时尿UFC连续3天均明显升高(见表1)， 大小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制。 双肾上腺CT示双侧肾上腺稍肥大，未见局限性结节及肿块； 垂体MRI未见异常； 胸部CT检查示左下肺结节影。 诊断什么？如何治？ 异位ACTH综合征 属库欣综合征的一种特殊类型，是垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的ACTH或ACTH类似物，刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇引起的临床综合征。 引起异位ACTH综合征的最常见病因为肺癌，尤其是小细胞肺癌，约占50％。 异位ACTH综合征临床上有显性和隐性两种表现形式：显性特点是病情发展快，病程短，仅数周至数月，多数患者缺乏典型库欣综合征的体征，但与库欣病患者相比，此类患者低血钾以及低血钾性碱中毒程度更重，皮肤色素沉着明显。 实验室主要特征为血ACTH水平明显升高，血皮质醇水平升高且昼夜节律消失，并伴有24小时尿UFC升高，大小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制。 异位ACTH综合征 由于某些隐性肿瘤患者血ACTH水平与库欣病有重叠，通过影像学定位检查发现肿瘤，有助于二者间鉴别。 异位ACTH综合征的治疗效果与肿瘤类型有关，治疗上均以切除肿瘤为主。 对于一些临床上不能及时找到异位肿瘤者，高皮质醇血症将会严重威胁患者生命，可实施双侧肾上腺次全切除术，术后辅以糖皮质激素替代治疗。 病例2患者 临床诊断为“异位ACTH综合征”，“左下肺占位”。 治疗 胸腔镜下行左下肺切除术，术后病理检查为左肺下叶类癌，未侵及胸膜。由于发现相对较早，术中未发现转移，术后血钾、血糖、血皮质醇、血ACTH、24小时UFC均降至正常水平，并恢复血皮质醇正常昼夜节律。术后1年，痤疮及面部汗毛全部消失，复查血ACTH及血皮质醇仍在正常范围，胸部CT未见异常。 在临床上