BRCA基因检测-精简版课件.pptVIP

解码乳腺癌 BRCA1/2基因检测的临床价值 美智安，不只为乳腺康复，更为您的家人提供保障。 1. BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性 2 BRCA1/2基因胚系突变的临床表现1.最主要的乳腺癌遗传风险因素 3 临床观察和遗传分析提示： 存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。 突变有50%的几率遗传给子女 BRCA1/2突变可占到遗传性有害突变的近50% 乳腺癌 家族性(20-25%) 遗传性(5-10%) BRCA1/2基因胚系突变的临床表现2. 增加多种癌症罹患风险 4 J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 2008;40:17-22 Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45 乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍 2. BRCA1/2基因检测的临床价值 5 复发风险预测价值 治疗指导 价值 遗传风险预防价值 BRCA1/2基因突变检测的三大临床价值 6 BRCA1/2突变患者对铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导 化学预防和手术预防 个性化的随访策略 子女和兄弟姐妹有50%概率携带 其他直系亲属也有较高风险 四早策略：早预防，早发现、早治疗、早治愈 个性化体检 生