拷贝数多态与胰腺癌的研究.ppt

染色体6q13拷贝数多态与胰腺癌发病相关 报告人：黄理明 导 师：林东昕 教授 胰腺癌临床及流行病学特点 临床特点： 1、病程短，进展快，预后差； 2、目前最有效的治疗方法就是早期根治性切除； 3、起病隐匿，根治性切除率仅20% 。 胰腺癌发病的危险因素 胰腺癌发病的遗传因素 拷贝数多态的定义 拷贝数变异： copy number variation, CNV 1kb 的DNA片段 获得（插入或重复）和缺失 包含碱基数 SNP 拷贝数多态与疾病关联研究 SNP芯片 病例和对照的基本资料 功能研究假设 初步结论 染色体6q13拷贝数多态与胰腺癌发病相关 该拷贝数多态的具体定位： chr6:74,648,791-74,659,169 该区段可能包含一个负调控元件 主要参考文献 谢谢！ * 中国医学科学院肿瘤研究所 流行病学特点： 1、发病水平与社会经济状况 有一定关系； 2、我国胰腺癌的发病率和死 亡率均呈上升趋势。 Wang L, et al. 2005 确定的危险