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从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和； 从现代生物学的角度来看，一个生物体、细胞器或病毒的整套基因和染色体组成，即全部基因的总称（包括所有的编码区和非编码区）。 物种发育信息的总字典 控制发育的总程序 生物历史进化的总档案 最早1986年，由美国霍普金斯大学著名人类遗传学家和内科教授McKusick（1921-2008）提出来的 基因组学（Genomics）：以基因组分析为手段，对所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位、时序表达模式和基因功能分析的一门科学。 分子遗传学分支学科 提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息 生命科学的前沿和热点领域 基因组学 结构基因组研究：以构建生物的遗传图谱、物理图谱和转录图谱及全序列测序为主要目标。 功能基因组研究：利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物研究从单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。 基因组学研究的两大内容 比较基因组学 在基因组图谱和测序基础之上，对已知的基因和基因组结构进行比较，了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。 方法及思路 利用基因顺序上的同源性克隆人类疾病基因，利用模式生物实验系统上的优越性，在人类基因组研究中的应用比较