CM1神经节苷脂贮积症概述.pptVIP

CM1神经节苷脂贮积症 大头医生 编辑整理 英文名称 CM1 gangliosidosis 别名 CM1 amaurotic idiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症 类别 风湿科/遗传及先天性异常 ICD号 E75.1 概述 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告，以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。 流行病学 本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。 病因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还参与某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内，其中以肝细胞内最明显。体内沉积的神经节苷脂可能来自各种细胞的细胞膜，因