地贫讨论终版.pptVIP

病例讨论 贫血 TEXT 01 TEXT 02 TEXT 03 TEXT 04 TEXT 05 TEXT 06 TEXT 07 腹部膨隆，肝肋下3cm,脾肋下4cm 皮肤、睑结膜、口唇苍白 巩膜黄染 肝脾肿大 黄疸 查体后的初步诊断 诊断过程 TEXT 01 TEXT 02 TEXT 03 TEXT 04 TEXT 05 TEXT 06 TEXT 07 血常规：红细胞：2.9×1012/L（4.0～5.5 × 1012/L ），血红蛋白：58.0g/L（110～160g/L ），红细胞压积：25.3%(40%一50%) ，平均红细胞容量：65.5fL（80～100fL），平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg(27～33pg)，平均红细胞血红蛋白浓度：31.2g/L(320~360g/L) 红细胞脆性下降 血细胞涂片： 网织红细胞：10.5%（成人和儿童：0.5%～2.5%） 有核红细胞：39%（极少 ） 靶形，异形细胞 20-66%（极少 ） 血红蛋白含量检测：HbA:29.2% HbF:53% 实验室及辅助检查结果 血常规各项指标均下降，红细胞及血红蛋白大幅减少，考虑红细胞的破裂及血红蛋白的生成障碍 红细胞渗透脆性减低，见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性黄疽等 由于红细胞内血红蛋白化学成分发生变异和铁代谢异常所致 常因红细胞大量破坏、机体相对缺氧，使红细胞生成素水平增高，骨髓红系增生，网织红细胞和部分幼稚红细胞提前释放入血，提示溶血性贫血，此时网织红细胞常10% 胚胎血红蛋白， 新生儿主要的血红蛋白， 在出生后逐渐减少， 成人HbF只占总血红蛋白的0.5% TEXT 01 TEXT 02 TEXT 03 TEXT 04 TEXT 05 TEXT 06 TEXT 07 广东省是中国地中海贫血发病率极高的地区，广东省地贫基因携带率高达11.07% 考虑遗传性疾病 与β0地中海贫血的骨性特征相似 父母均患轻度贫血，家族中亦有贫血患者 广东籍 头骨骨质疏松，骨小梁呈短发直立状 TEXT 01 TEXT 02 TEXT 03 TEXT 04 TEXT 05 TEXT 06 TEXT 07 其为常染色体隐形遗传，纯合子呈现重型珠蛋白生成障碍性贫血或称Cooley贫血，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，患儿正为此类疾病；杂合子则表现轻度贫血症状，即β+珠蛋白生成障碍性贫血，其父母均属于此类，为杂合子个体。 β0珠蛋白生成障碍性贫血 也称 β0地中海贫血 TEXT 01 TEXT 02 TEXT 03 TEXT 04 TEXT 05 TEXT 06 TEXT 07 临床表现： 患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，体弱无力，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 辅助检查： 红细胞大小不等，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多40%，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 疾病特征 TEXT 01 TEXT 02 TEXT 03 TEXT 04 TEXT 05 TEXT 06 TEXT 07 一、皮肤、睑结膜、口唇均较苍白 二、头大颧突，额突，眼眶增宽，鼻梁塌陷 三、巩膜黄染 由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨等; 溶血性黄疸，红细胞的大量破坏，在单核-吞噬细胞系统产生胆红素过多，超过肝细胞的摄取 转化 排泄 胆红素的能力，血液中未结合胆红素浓度显著增高。胆红素为橙黄色，过量扩散入组织内造成组织黄染。 皮肤、巩膜等含有较多弹性蛋白，对胆红素的亲和力较强，极易黄染。 贫血，红细胞较少，血液供应不足。 症状原因 TEXT 01 TEXT 02 TEXT 03 TEXT 04 TEXT 05 TEXT 06 TEXT 07 五、腹部胀痛 四、肝脾肿大硬化 由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环 长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便