伴性遗传高三一轮复习.ppt

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基因在染色体上,伴性遗传及人类遗传病 假说---演绎法 在观察和分析基础上提出问题后,通过推理和想象提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符,就证明假说是正确的,反之,则证明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法,叫做假说---演绎法 类比推理 这是科学研究中常用方法之一。19世纪物理学家研究光的性质时,曾将光与声进行类比。声有直线传播、反射和折射现象,其原因在于它有波动性。上面介绍的萨顿的推理,也是类比推理。他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比,根据其惊人的一致性,提出基因位于染色体的假说。应当注意的是,类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。 考点一基因在染色体上 【基础梳理】基因在染色体上 1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法,得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。 2.基因与染色体的平行关系 (1)数量平行:基因和染色体在体细胞都成对存在,在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 (2)存在状态平行:在有性生殖的过程中,基因和染色体都保持完整性和独立性。 (3)来源平行:体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自母方,一个来自父方。 (4)行为平行:非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都自由组合的。 3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料,证明基因在染色体上,并发明了测定基因在染色体上的方法,证明基因在染色体上呈线性排列。 因为类比推理具有非必然性,萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)的强烈质疑。 白眼性状始终与性别联系,如何解释? 既然性染色体已经被发现,不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。 摩尔根的连锁图 孟德尔遗传规律的现代解释 等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中。 一、性别决定 2.遗传病的概率计算 【例题1】 (改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子,请分析此图,以下结论不正确的是 考点3人类遗传病 1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病,常分为单基因,多基因和染色体异常遗传病三类。单基因由一对等位基因控制,多基因遗传病是由2对或多对等位基因控制,染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。 特别提示:遗传病是部分或全部由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型,如多指,先天聋哑,血友病。也有后天的,需到一定年纪才发病:如假肥大肌营养不良。(儿童期),慢性进行性舞蹈病(中年)。有的与环境有一定的关系:如哮喘等。 1.单基因遗传病 2.多基因和染色体异常遗传病 (1)多基因遗传病(多对等位基因控制),各对基因之间无明显的显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为:家族聚集现象,易受环境影响,在群体中的发病率较高。 如:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等 (2)染色体异常遗传病 由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状的体征。 如21三体综合征、猫叫综合征等 3.优生及措施: ①禁止近亲结婚,理论依据是使隐性致病基因结合的概率降低;直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ②提倡是适龄生育,减少突变的发生。 ③遗传咨询,利用遗传学的原理生育指导。了解家庭病史,分析传递方式,推算发病风险,提出防治对策。 ④实施产前诊断。产前诊断的措施包括羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查和基因诊断。 考点四 调查常见的人类遗传病 1.调查人群中的遗传病,最好选群体中发病率较高的单基因遗传病调查。如红绿色盲,白化等。 2.调查遗传病的发病率——到人群中调查,关键是随机调查,且群体要足够大;调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查,并绘制遗传图解。 4.人类基因组计划(HGP)目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的全部遗传信息。人类单倍体基因组由24条染色体上的DNA组成(包括22条常染色体和染色体X和Y)。 XY型性别决定 雄性个体 含有两个异型的性染色体,以XY表示 A 雌性个体 含有两个同型的性染色体,以XX表示 B 类型 人、哺乳类、一些两栖类、大多昆虫 C 男性: X Y 性染色体 女性: X X 异型 同型 同源区段 非同源区段 X Y 非同源区段 ZW型性别决定 zz zw 异型 同型 ZW型:鸟类、蛾蝶类 ♂ ♀ 1.人的性别决定发生在( ) A.胎儿出生时 B.胎儿发育时 C.受精卵形成时 D.受精卵卵裂时 2.与男性的X染色体一定

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