牛SNP芯片分型检出率和分型错误率对基因型填充准确率的-遗传.pdfVIP

Hereditas (Beijing) 2018 年*月, 40(*): 1―1 文章类型 牛 SNP 芯片分型检出率和分型错误率对基因型填充准确率的 影响 1,2,3 1,3 1,4 3 3 2 李智 ，何俊 ，蒋隽 ，Richard G. Tait Jr. ，Stewart Bauck ，过伟 ，吴 晓林1,3,4 1. 湖南农业大学动物科技学院，长沙 410128 2. 美国怀俄明大学动物科学系，怀俄明州拉勒米市 82071 3. 美国纽勤公司生物信息与生物统计部，内布拉斯加州林肯市 68504 4. 美国威斯康星大学动物科学系，美国威斯康星州麦迪逊市 53706 摘要: SNP 芯片已广泛应用于动植物的遗传研究和生产实践。因此，基因分型的准确性就至关重要。但在实际 应用中，常有一定数量的基因型因缺失而需要去估计（填充）。此外，由于各种原因，又常常需要在不同芯片的 基因型之间相互填充彼此没有的 SNP 基因型，或从低密度 SNP 填充到高密度 SNP 基因型。所以基因型填充准 确率直接影响后续数据分析的准确性和可靠性。而深入了解基因型填充准确率的影响因素就显得尤为重要。本 研究利用20 116 头美国荷斯坦牛的50K SNP 芯片基因分型数据，在 SNP 分型检出率与错误率存在相关和没有 相关两种情形下，分别评估了上述两个因素对下游基因型填充准确率的影响。当两者不相关时，模拟的 SNP 分 型检出率从 100%降低到50%，SNP 分型错误率由0%提升到50% 。当两者存在相关时，基因分型的检出率和错 误率之间的关系是基于一个实际数据中这两个变量之间的线性回归方程来确定，即模拟的 SNP 分型检出率从 100%降低到50%，SNP 分型错误率从0% 升高到 13.35% 。最后，采用5 折交叉验证的方法评估基因型填充的 准确率。结果表明，当原始数据的 SNP 分型检出率与错误率彼此独立发生时，基因型填充的错误率受原始 SNP 分型检出率影响不大 (P0.05) ，却随着原始 SNP 分型错误率的升高而显著提高 (P0.01) 。当原始数据的 SNP 分型检出率与错误率存在负相关时，基因型填充的错误率随着原始SNP 分型检出率的降低而明显提高（P0.01 ）。 在这两种情形下，建议SNP 分型检出率应在90% 以上，基因型填充准确率才能不低于98% 。该结果可为提升实 际的SNP 分型和下游数据分析的质控提供参考依据。 关键词: SNP 芯片；基因型分型；填充准确率；检出率；错误率 Impacts of SNP genotyping call rate and SNP genotyping error rate on imputation accuracy in Holstein cattle 1,2,3 1,3 1,4 3 3 2 Zhi Li , Jun He , Jun Jiang , Richard G. Tait Jr. , Stewart Bauck , Wei Guo , Xiao-Lin Wu1,3,4 1. College of Animal Science and Technology, Hunan Agricultural University, Changsha 410128, China 收稿日期: 20 181130 修回日期: 20 190416 2018NK2081 （编号：kq1801014 ） [Supported by Hundred-Talent Project of Hunan Province, Ke