肿瘤的分子分型30分钟.pptVIP

目前临床检测的主要项目 与化疗相关的基因mRNA的表达量 (ERCC1/BRCA1,TYMS，RRM1,TUBB3,STMN1,TOP2A) 与分子靶向相关的基因的突变 (EGFR,KRAS,BRAF) 基因的拷贝数异常(her2,EGFR) 基因的遗传多态性（UGT1A1,CYP2D6） 遗传性肿瘤的分子诊断 遗传性乳腺癌家族 10%的乳腺癌是家族遗传的，其中主要的原因是 BRCA1（首选I,55%）， BRCA 2（首选II,, 35%） 遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC） MSH2(首选1，~60%)， MLH1(首选2, ~30%) ， MSH6(次选,~4%) 家族性结直肠息肉综合症（FAP） 首选 APC，次选 MYH 使用的主要 技术方法： 定量PCR 使用的主要 技术方法： 基因测序 FISH 荧光毛细管电泳 使用的主要 技术方法： 基因测序 突变筛查的关键 1、必须采用同一个体正常细胞对照 2、必须排除数据库中的SNP多态（大多数公司缺少） 3、如何看待突变筛查的灵敏度问题？ 4、微缺失和插入的检出（测序最佳） 5、出现耐药现象后建议对后期的肿瘤组织 重新进行突变检查（取材困难） 6、未知突变的筛查和确认（探针方法失效） 肿瘤基因突变筛查方法优劣比较 液相芯片：准确性差（