乳腺癌的遗传易感基因.ppt

Genes and Health 基因与健康——基因检测引领的健康生活 2003年人类基因组工作框架图完成 2003年4月1日，经过13年的努力，美、英、日、法、德、中，六个国家16个研究中心联合宣布：人类基因组“工作框架图”完成，从此，人类揭开生命的奥秘，进入了后基因组时代。 目 录 健康 -健康的生活方式 基因 -基因检测 -基因检测的意义 基因检测引领的健康生活 一、健康 健康——什么是健康？ 世界卫生组织(WHO)给健康所下的正式定义： 健康是指生理、心理及社会适应三个方面全部良好的一种状况，而不仅仅是指没有生病或者体质健壮。 追求健康——注重健康的生活方式 基因的双螺旋结构 不同基因型面对压力的表现不同 基因——我们的基因来自父母 基因——基因是怎么起作用的？ 基因能决定复杂的个体性状，它发挥作用的方式： 基因表达 DNA－RNA－蛋白质 所有疾病的发生都与基因密切相关 基因——美国一次回顾性的调查 医学专家们找到了过去十几年被输了带有艾滋病病毒血液的一万人，对他们研究发现： 12%的人没有患上艾滋病，甚至没有携带艾滋病病毒。 原因： 基因中没有艾滋病的易感基因 基因——乳腺癌的遗传易感基因 基因检测 Genetic testing 基因检测是从血液或从其他体液细胞中检测一个人的DNA的技术。 采用先进的基因芯片技术，针对不同疾病，解读受检者疾病相关基因密码,为评 估其患病风险，进行个性化的健康咨询，以及为指导疾病的预防，合理保健，培养良好的生活习惯提供有效的科学依据。 基因检测的目的——指导健康生活 吃适合食物 合适的运动方式 合理服用保健品 有限度的吸烟饮酒 适度日晒 及时诊断治疗 合理避免有害环境因素 基因检测的目的——吃适合食物 基因检测的目的——合理服用保健品 人们在保健品的选择和使用上存在着很大的盲目性，滥用、过量使用都将造成危害。 基因检测的目的——有限度的吸烟饮酒 基因检测的目的——合适的运动方式 基因检测的目的——适度日晒 基因检测的目的 ——合理避免有害环境因素 基因检测的目的——及时诊断治疗 直肠癌、胆囊癌100%的延误 不要忽略自己身体发出的信号 基因检测的目的——预防疾病 通过早发现、早预防、早治疗，96％以上的乳腺癌是可以治疗的。 通过早发现、早预防、早治疗，卵巢癌5年生存率高达80％－90％。 通过早发现、早预防、早治疗，肝癌的5年生存率可以从0％提高到46.4％ 基因检测的目的——节省医疗费用 在预防方面每投入１元钱，即可节省3~６元的医疗费用 在中国，人口老龄化加快，慢性病发病率不断攀升，2001年医疗费用支出就高达6500亿元，占GDP的5.4%，无论政府和个人，医疗开支的压力都在不断加大。 基因检测的目的——提高生活质量 合理安排自己的工作与生活方式 有效避免重大疾病的并发症，减少痛苦 健康的身体 = 巨大的财富 没病时用生命的一切去搏取财富 患病时却用一切的财富想换回生命 基因检测示例——糖尿病 基因检测的位点及基因变异后的影响 基因型检测结果： 各位点的基因型 易感基因型 疾病易感度示意图 基因检测示例——糖尿病 结果说明： 根据基因检测结果显示，受检者对糖尿病的易感度以及发病危险性 专家建议： 包括体检建议、一般治疗方法、营养建议、生活方式调理、注意事项等 基因检测示例——糖尿病 基因检测——干预成功例子分析 2007年春， ——欧洲医学史上发生了一个重要事件  基因——基因检测的发展趋势 分子医学开始了医学发展的新方向： 预测、预防、个性化医疗（3P医学） Predictive： 基因组结构上存在某种疾病的易感性，需要注意生活方式，减少其它对疾病的不利因素； Preventive：基因结构或者基因表达上具备了某种疾病发生的特点，虽然还没有发生症状，但分子水平的疾病，需要做好疾病的提前干预 Personalize：各个病人之间的疾病表现和症状虽然类似，但是他们的病理和基因基础有差别，需要采用更加具有针对性的治疗方案治疗，提高诊断的准确性 直接帮助我们找出疾病隐患 2007年5月16日，林黛玉的扮演者陈晓旭 ，因乳腺癌病逝，享年42岁 2004年11月7日，均瑶集团董事长王均瑶，因患肠癌病逝 基因科技引领的健康生活 基因检测的现状 已有的基因检测 1688种 临床 1,092 实