大脑白质硬化症在欧美的比例平均每四万五千人中有一位ALD患者.doc

PAGE PAGE 6 羅輪佐的油 「腎上腺白質退化症」(ALD, Adrenoleukodystrophy) 歐美的比例：平均每四萬五千人中有一位ALD患者 骨髓移植手術的失敗率達5成 X性連隱性遺傳性的神經退化症 由母親將ALD基因遺傳給兒子，所以發病者都是男性；攜帶ALD基因的女性絕大多數無症狀，然而也有少數ALD基因的女性成年之後會有神經系統的症狀。ALD大腦白質病變的病患，一般在5-10歲時發病，通常發病後三年內病情會迅速惡化甚至死亡。 ALD大腦白質病變的症狀： 行為異常、智力衰退、視力減弱、步行困難、耳聾、癲癇發作、腎上腺賀爾蒙不足、容易疲勞、嘔吐、皮膚色素沉積…等等。ALD病程的最初階段，病人會出現情緒不穩，然後病人的感覺功能和運動功能都會惡化，ALD 病人會從痙攣一路退化到癱瘓。 過氧化小體 peroxisomes 細胞內之胞器，含40種酵素，如VLCFA (lignoceroyl-CoA ligase)等。可分解「極長鍊之脂肪酸」分解β-oxidatio，存在於所有細胞，特別是脂肪代謝細胞 （需要脂肪的細胞，神經細胞外鞘之myelin合成時） 基因變異（ATP-binding transporter protein，位於peroxisome 膜上，將ligase運入peroxisome），使體無法分解長鏈脂肪酸造成「飽和且不分支」之脂肪（特別是：hexacosanoic (C26:0), pentacosanoic (C25:0), tetracosanoic (C24:0)）不停堆積在內質網而傷害位大腦之環繞神經細胞之髓鞘及持續使副腎皮質喪失機能 羅倫佐之油 Lorenzo’s oil(羅倫佐油)用於腎上腺白質退化症ALD(Adrenoleudystrophy)及腎上腺髓質神經病變AMN(Adrenomyeloneuropathy)；Lorenzos oil 含之fatty acid 不會通過大腦Blood-brain barrier(BBB)故並不會取代大腦之長鏈脂肪酸，而對已出現神經傷害症狀者並無助益，對尚未發病者可延緩出現神經病變症狀，但對於延緩之時間多久目前仍並不明確。 診斷包含測定”極長鏈脂肪酸Hexacosanoic acid(C26:0)，Tetracosenoic acid(C24:0)及C22:0”，血中含量高，其中C26:0值為2-4倍。 Lorenzos oil成份混合glyceryl trioleat(C18:1)＆glyceryl trierucate(C22:1)用於降低體內長鏈脂肪酸濃度而期望因此減低髓鞘流失及臨床症狀持續惡化。 1.Lorenzos oil可快速降低血中極長鏈(C26:0)脂肪酸使接近或回復正常值。 2.腦內極長鏈脂肪酸於死亡後檢測並無影響。 3.已併神經方面症狀患者使用Lorenzos oil 並無關聯顯示降低症狀或延遲疾病發展。 4.Lorenzos oil 於未產生症狀者可降低症狀發作時間。 以Lorenzos oil治療此可怕疾病者無不抱持著高度希望， 其不良作用仍隨機的被試驗發覺，近十年來仍儘可能相信對治療此疾病仍有助益,現仍無確切證據顯示對「AMN」或「ALD」有效但可確立對神經症狀之減緩，2002年出版的英國「新科學家」周刊上，其中持續服用羅倫佐油的患者，迄一九九九年研究結束為止，有76％的人健康狀況仍維持在原先的程度，且腦部的核磁共振影像完全正常，相對的沒有按時規律服用羅倫佐油的人，則僅有不到三分之一的人病情未隨時間而惡化，統計上出現明顯的意義，但研究人員在報告中仍保守的表示，Lorenzo’s oil雖能延緩病情的惡化，不過長期療效還不能完全確認，且並不是對所有患者都有效。 羅倫佐的油 Lorenzos Oil在1987年三月Annals of Neurology期刊發表了第一篇論文，在1989年十一月 Annals of Neurology期刊發表了第二篇論文，引起醫學界的重視，紛紛展開對羅倫佐的油的研究，連美國FDA都贊助了一項長達五年的專案研究。 1992 年電影羅倫佐的油Lorenzos Oil，這部電影能如此出色，身兼製片、導演、編劇George Miller喬治?米勒居功厥偉，原來George Miller喬治?米勒具有醫學專業背景，在從影之前曾畢業於澳洲新南威爾斯醫學院，還正式當過臨床醫生，之後才轉入電影工作。片中由Nick Nolte尼克諾特飾演父親，由Susan Sarandon蘇珊莎蘭登飾演母親，兩位演員的精湛演技讓電影更加感人，蘇珊莎蘭登並因此片而入圍奧斯卡最佳女主角。 同名電影讓羅倫佐的油Lorenzos Oil聲名大噪，但羅倫佐的油的臨床療效並不像電影描述那麼神奇，近年來關於羅倫佐的油的研