人类染色体疾病的诊断.pptVIP

人类染色体疾病的诊断（一）;第一节　人类正常染色体;DNA+组蛋白?核小体+连接丝;细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。 ;人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备: 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片 ;染色单体(端粒);初级缢痕（主缢痕）： 着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 次级缢痕（副缢痕）： 有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体： 大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。;NOR： 近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。 端粒（telomere）： ?????染色体端部特化部位，由端粒DNA和端粒蛋白构成。 功能:1. 维持染色体结构稳定； ?? 2. 保持各条???色体彼此不相粘接； 3. 有助于同源染色体配对和染色单体互换。;二、人类正常核型 （一） Denver体制 1960，在美国丹佛、1963，在英国伦敦，1966，在美国芝加哥，召开三次人类细胞遗传学的国际会议。 主要依据：染色体大小、着丝粒位置。;;人类体细胞的正常核型（Denver体制）;（二）非显带染色体核型及识别; 核型：一个体细胞（somatic