先天性肾上腺皮质增生症资料.docVIP

PAGE PAGE 3 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplisia CAH 【诊断要点和诊断标准】 临床表现： 21羟化酶缺乏症 大多数患儿有不同程度的性征异常，肾上腺皮质功能减低。 （1）21羟化酶不完全缺乏（单纯男性化型）：性征异常，男性殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。女性外生殖器男性化。阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。皮肤黏膜色素增加，乳晕及外生殖器皮肤发黑。 （2）21羟化酶完全或严重缺乏（失盐型）：常在生后6-14天出现症状，精神萎靡、嗜睡、厌食、呕吐、体重不增或下降，低钠血症、高钾血症，脱水和代谢性酸中毒，如未及时治疗，迅速发生周围循环衰竭。高钾血症可致心率紊乱、心脏骤停。 （3）不典型型。为本病的最轻型。出生后无明显症状，仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮增高。 11β—羟化酶缺陷症 ??? 较少见；患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有 高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。 3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症 ??? 较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴