13-溶血性贫血课件.pptVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH) 实验室检查: 全血细胞减少 血红蛋白尿 含铁血黄素尿 Ham 试验，蔗糖溶血试验 CD55和CD59的流式细胞仪检测是诊断PNH最直接、最敏感、最特异方法。 治 疗 治疗以对症为主 输血 免疫抑制剂 补体抑制物Eclulizumab 骨髓移植、基因治疗 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 缺乏症是最常见的遗传性酶缺乏疾病，是X连锁不完全显性方式遗传。大多数G6PD缺乏者无临床表现，但当有感染、药物、进食蚕豆等诱因时可出现溶血。 ① 急性溶血性贫血 ② 先天性非球形红细胞性溶血性贫血 ③ 新生儿高胆红素血症 ④ 蚕豆病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞G6PD活性定量测定，这是特异性的直接诊断方法。 轻度G6PD缺乏症患者或者急性溶血时可出现假阴性 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 治疗: 由于G6PD溶血多为自限性，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止，没有特效的治疗，贫血较重时，可输血1～2次。已知为G6PD缺乏患者，应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。 地中海贫血 Thalassemia 地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制导致肽链失衡而引起，按累及肽链的不同可将地贫分为α地贫、β地贫等类型。 Thalassemia主要分布于地中海附近, 我国地贫主要分布在长江流域以南. 地中海贫血基因携带率 HbA : ?2?2 HbF: ?2? 2 HbA2: ?2?2 HbH: ?4 HbBart’s: ? 4 正常人的Hb 的范围HbA:95%， HbF:2%，HbA2:15%-3%。 按累及肽链的不同可将地贫分为： α—地中海贫血 β—地中海贫血 α-地中海贫血 ① 血红蛋白Bart`s胎儿水肿综合征(hydrops fetalis with Hb Bart) ② 血红蛋白H病(Hb H disease) ③ 轻型α珠蛋白生成障碍性贫血 ④ 静止型携带者 β- 地中海贫血 ① 重型β珠蛋白生成障碍性贫血 ② 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血 ③ 轻型β珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 地贫杂合子临床表现(贫血) 轻或缺如，一般无需治疗，仅有“流行病学”意义，为缺陷基因携带者、传递者。 中间型和重型则具有临床意义，如中间型α地贫(HbH 病) 、中间型β地贫、重症α地贫(HbBarts 胎儿水肿) 和重症β地贫严重威胁患儿生命，Hb Barts 胎儿水肿是致死性的。 溶血性贫血Hemolytic Anemia 溶血性贫血 一、概念 溶血性贫血是由于某种原因使红细胞存活期缩短，破坏增加，超过了骨髓代偿能力所引起的一类贫血。 临床分类 一、红细胞内部异常所致的溶血性贫血 二、红细胞外部因素所致的溶血性贫血 临床分类 一、先天（遗传）性溶血性贫血 二、后天（获得）性溶血性贫血 一、红细胞内部异常所致的溶血性贫血 遗传性红细胞膜结构与功能缺陷 遗传性红细胞内酶缺乏 遗传性血红蛋白病 获得性细胞膜锚连膜蛋白异常 二、红细胞外部因素所致的溶血性贫血 1.免疫性因素：吸附有抗体、补体，RBC易在血管内、外被破坏，如自免溶贫、血型不合溶血、新生儿溶血。 2.非免疫性因素 物理和创伤性因素 生物因素 化学因素 获得性红细胞膜缺陷 临 床 表 现 慢性 苍白 黄疸 脾大 胆石症 再生障碍性危象 急性 寒战 发热 腰背疼痛 血红蛋白尿 黄疸 、贫血 实验室检查 提示红细胞破坏的实验室检查 提示骨髓幼红细胞代偿性增生的 实验室检查 提示红细胞寿命缩短的实验室检查 提示红细胞破坏的实验室检查 （1）RBC寿命测定（最佳）:正常值25~32天 （2）红细胞形态改变 （3）血清乳酸脱氢酶活性（LD)测定(敏感） （4）血浆游离Hb测定 （plasm free hemoglobin） （5）血清结合珠蛋白（haptoglobin, Hp）测定 （6）血浆高铁血红素白蛋白试验 （methemalbumin test） （7）Hb尿测定（hemoglobinuria） （8）尿含铁血黄素试验（Rous test） 红细胞碎片 左：盔形、三角形、棘形、碎片等 右：人工造成的皱缩红细胞 （涂片太厚、天气湿热、玻片带碱性） 提示骨髓幼红细胞代偿性增生的实验室检查 血象 见图