Ile或者碱性氨基酸Lys导致其与SDS结合能力更强从而在还原性.ppt

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如何从临床工作中去 发现科研问题?;临床 ;临床科研设计;科学研究基本步骤;三.实例解析;辅助检查:;其他检测结果:患者HBsAb阳性;尿蛋白+1(0.3g/l);糖脂肝肾功能、免疫球蛋白、补体、大便常规、ADA、血沉、输血前四项、糖化血红蛋白、抗结核抗体IgG、抗核抗体+ANCA均无特殊,PPD阴性。B超提示:1.肝囊肿;2.胆囊、胰腺、脾脏未见异常;3.双肾囊肿,右肾多发;4.膀胱未见明显异常;5.前列腺增生;6.淋巴结未见明显肿大。肺部CT正常,全腹部CT显示:肝囊肿,双肾囊肿,右肾小结石。结肠镜未见异常。骨穿常规缺乏血液病特征性改变。;纤维蛋白原;凝血各项指标;测序结果;遗传性异常纤维蛋白原血症大多以杂合显性遗传为特点,小部分为纯合显性遗传或隐性遗传。 ;突变体筛查;TEG分析;其中第308位的天冬酰胺(Asn308)位于纤维蛋白原之间的结合界面处,对于纤维蛋白原聚合为纤维蛋白具有重要贡献。如果此位点发生突变,将影响纤维蛋白结构的稳定性。;careful,patience,insistence!

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