早期妊娠染色体异常的筛查与诊断-王华.pptVIP

造成出生缺陷的风险因素 遗传性 胚胎胎儿期获得性 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 遗传病的特点 多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高 有胎次效应、年龄效应和性别效应 具有家族性、先天性和终生性 我院现行的产前筛查流程 筛查结果咨询（二） 筛查高风险： 告知胎儿发生DS的阳性预期值为1%?4% 。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。 染色体高风险孕妇，建议行绒毛产前诊断 有介入性产前诊断禁忌症的行孕妇血浆海量胎儿DNA测序检测21三体（无创性产前诊断） 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。 产前筛查特殊情况的处理（一） 35岁以上孕妇的筛查 所有的血清筛查方案中都列入了孕妇年龄参数 预产期时年龄35岁以上孕妇经孕早、中期血清产前整合筛查，结果是低风险，可以不进行羊水产前诊断。（SOGC and CCMG推荐，2009） 必须高危监测、管理（孕18-24周的胎儿系统超声检查） 产前筛查特殊情况的处理（二） 双胎或多胎妊娠的筛查 由于双胎或多胎妊娠的血清标记物浓度比单胎妊娠要高，且目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记物水平的资料参考，因此双胎妊娠血清产前筛查结果不可靠。 有学者认为：在双胎妊娠中，孕早期NT指标筛查较孕中期的血清筛查更有意义。 产前筛查特殊情况的处理（三） 不具备NT超声检查能力，双胎妊娠可进行孕早、中期血清筛查。 双胎妊娠，若孕妇年龄大于35岁，不筛查，直接羊水产前诊断。 （SOGC and CCMG推荐，2009） 产前筛查特殊情况的处理（四） 体外受精群体与自然受孕者相比： 1、母血清孕早期f-? HCG升高，PAPPA降低。因此，IVF孕妇血清产前筛查有待探讨。 2、NT无明显变化，因此，孕早期NT指标筛查较血清产前筛查更有意义。 排除染色体病，PAPPA ↓ 或f-HCG↑可能发生的不良妊娠结局: 早产、自然流产增加 小于胎龄儿 妊娠高血压综合症 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 胎儿宫内发育迟缓、 新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸 产前筛查特殊情况的处理（五） 产前筛查特殊情况的处理（六） 产前筛查结果出现下列情况之一，应对孕妇进行高危管理，18-24周超声检查胎儿解剖结构和生长状况作为常规（超声未发现软指标异常，DS风险降低50%） PAPPAMOM≤0.4 f-HCG MOM≥3.0 筛查结果咨询注意事项（一） 如果医生拿到一份高风险的报告单： 重新核对孕周并排除双胎妊娠。 DS高风险，如果推算的孕周与之前的孕周相差7天，要按照准确的孕周再重新计算风险。 以LMP计算出的筛查18三体高风险，则不用进行再评估。因为18三体常常是宫内发育迟缓。（加拿大哥伦比亚筛查规范，2009） 筛查结果咨询注意事项（二） 注意处理孕妇的各种心理反应：忧虑情绪常见；尤其筛查结果阳性，需要介入性产前诊断，孕妇可能产生紧张、害怕等情绪反应。 筛查高风险，需要再复查吗？ 重复筛查没有意义，它不象其他诊断性检查能确定胎儿是否有问题，可以重复确认结果。  --筛查高风险，超声正常，还是需要绒毛或羊水产前诊断。 --对于DS，没有相关明确的超声指标可以排除。有些指标可以提示胎儿为DS的可能大，如：股骨短、肠道畸形、先天性心脏病等等。但未发现异常并不能确定胎儿就不是DS 。 --18三体综合征的患儿一般有多发严重的畸形，90%合并心脏畸形，多可由超声检测出来。 筛查结果高风险，但是超声正常还用作绒毛或羊水穿刺吗？ 35岁以下孕妇 所有就诊孕妇 35岁以上孕妇 早孕期血清学筛查 血清学筛查高危 绒毛穿刺 核型异常 核型正常 产前咨询 继续妊娠 引产 NT检测 NT高危 血清学筛查低危 （自愿）中孕期血清学三联产前筛查（整合） 整合筛查高危 整合筛查低危 羊水穿刺，细胞培养 NT低危 低危单项指标异常 高危管理 超声检查 高危 低危 现行的血清筛查方案 1、孕早期筛查（9周－136周） PAPP-A Free-βHCG (9~ 136 W) (9~ 136 W) (0.42-2.5MOM) (0.25-2.5MOM) 2、孕中期筛查（15周－206周） AFP Free-βHCG υE3 (15~206W) (15~206W)