VHL综合征精编PPT课件.ppt

左肾上部、下部各见一结节影，大小分别约18*18mm、14*15mm，T2WI以高信号为主，边缘见少许等低信号，T1WI以低信号为主，DWI呈稍高信号，均向肾轮廓之外突出，边界尚清楚，增强扫描皮质早晚期、实质期均明显、非均质性强化，延迟期边缘可见假包膜，肾周脂肪间隙清晰，未见明显受累。 MRI报告 MRI诊断:肝左叶病变，考虑血管瘤（2个）；胰腺病变，考虑多发囊肿；左肾上部、下部结节，考虑肾细胞癌可能性大；结合临床病史，综合考虑为Von Hippel-Lindau病。 病理: (左)肾透明细胞癌,多灶性,上极肿瘤大小约为1.7*1.5*1.2cm,下极肿瘤大小约为1.5*1.0*0.6cm,Fuhrman核分级Ⅰ-Ⅱ级,肾下极肿瘤侵犯但未侵及包膜,肾切缘未见肿瘤. 出院诊断:VHL综合征 左肾透明细胞癌 多发血管母细胞瘤术后 胰腺病变 Case5 M/40Y 07年因头晕、头痛行MRI检查:左侧小脑半球占位,考虑小脑血管母细胞瘤，颅内肿瘤切除术后，病理示：血管母细胞瘤。08年患者感到四肢乏力、走路不稳.入院检查发现脊髓胸段占位，术后病理示；血管母细胞瘤。 影像表现：MRI平扫于小脑蚓部偏左见一囊实性肿块， T1WI（A）及T2WI（B）均呈混杂信号。增强后(C、D)肿块实性部分呈结节状明显强化（↑），囊性部分无强化，周围水肿不明显。 MRI诊断：血管母细胞瘤。 MRI报告 影像表现：T2(B)显示T12～L1层面髓内囊性占位，呈明显高信号；T1（A）及T2FLAIR(C)为低信号；增强扫描(D、E)囊壁左后方可见强化结节；同一个患者颈髓内(F)亦可见异常强化结节影 影像诊断：髓内多发血管母细胞瘤。 出院诊断：VHL综合征 胸髓内多发血管母细胞瘤 颈髓脊髓异常信号 检查方案 有无视网膜病变 中枢系统的血管母细胞瘤 有无胰腺、肝脏的多发囊肿 嗜铬细胞瘤(持续或间歇高血压) 单侧、双侧肾肿物或肾囊肿 体检 VHL检查方案(Maher方案) 无症状的患者 1.1年1次体检和尿液检查. 2.1年1次直接或间接眼底镜检查. 3.1年1次血管造影检查. 4.1年1次肾脏超声检查. 5.每3年MRI或CT检查,50岁以后每5年1次. 6.每3年1次腹部检查. 7.1年1次24h集尿做香草扁桃酸检测. 高危人群 高危人群增加了年龄限制: 1.5岁起1年1次直接或间接眼底镜检查. 2.10岁起1年1次血管造影直到60岁. 3.15-40岁每3年1次CT或MRI脑部检查. 4.20-65岁每3年1次腹部CT检查. 治疗原则 1视网膜病变治疗手段为激光。 2.中枢神经系统病变治疗靠手术，治疗上最主要的难点是多个肿瘤的散在分布。 3.胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。 4.嗜铬细胞瘤治疗应以肿瘤剔除术为主。 5.肾脏病变： 肾囊肿：应每六个月复查一次CT，一旦发现轻微异常（如囊壁的不规则、形态的异常或囊内有分隔出现），即应行手术切除治疗。 肾细胞癌：4cm以内肾肿瘤采用肾部分切除术；双侧肾肿瘤最后可行双侧全肾切除术加透析，随诊2年无恶性肿瘤生长可考虑肾移植术 . 预后 VHL患者预后不良，预期寿命50岁，早期诊断是关键. 1、5%-38%中枢神经系统血管母细胞瘤伴有VHL综合征，对首次以中枢系统血管母细胞瘤就诊应提高警惕. 2、对有家族史的，症状隐匿的患者，需要基因诊断以早以明确诊断. 3.最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压. 病因学研究 由VHL基因突变引起 VHL基因属于肿瘤的抑癌基因 定位于染色体3p25-p26 Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Hansel* 临床表现 复杂多样性为其最显著的特征,同一家族不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤. 肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤 分为遗传性和散发性,在遗传性中,VHL综合征引起的最常见. 主要表现:视网膜母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%)、肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%)、嗜铬细胞瘤(11-19%)、胰腺囊肿(30-65%)等. 最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压. 病理生理 表现为一系列病变,基本组成为两部分: 1.视网膜、脑干、小