产前诊断技术新进展.pptVIP

荧光原位杂交技术 (FISH) 原理 FISH技术是用萤光集团标记特异性的DNA探针，再将标记信号的DNA探针与待测样本进行原位杂交，在荧光显微镜下对萤光信号进行辨别和计数，最终通过萤光信号的颜色和树木的异常与否，达到诊断疾病的目的。 存在的问题： ● 在10％--20％的病例中结果无意义 ● 2％--10%的病例中有母体细胞的污染 ● 可能有假阴性的结果 荧光原位杂交技术 (FISH) 产前诊断的工作程序 遗传咨询 疾病的临床诊断、鉴别诊断 实验室诊断（确诊、鉴别诊断、预分析） 细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学 妊娠确定 取材 产前诊断 报告结果 产前检测的伦理学问题 强调知情选择 实验室或超声波检查结果模棱两可的可能性。 产前诊断过程对胎儿和孕妇可能造成的医源性伤害。 自主权原则 医生应该向孕妇或夫妇公布所有与临床相关的发现，包括该病临床上可能出现所有表现。 产前检测的伦理学问题 产前检测的伦理学问题 生育的选择权在受检的夫妇，而不在医师或政府；涉及生育的问题，妇女是最重要的决定者； ■申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊断不能保 证出 生胎儿必定正常； ■不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断； ■夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此 病只是有可能会检查出来； 产前诊断的局限性