ch13 遗传病的诊断.pptVIP

由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 遗传病诊断方法除普遍性诊断原则（即通过对病史、症状、体征并进行必要的辅助性检查外，还必需要有遗传学的特殊诊断手段（家系分析、染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等）。 遗传病诊断的分类 临床上的遗传病诊断主要包括： 系谱的系统性、完整性和可靠性。 完整的系谱要包括三代以上各成员的患病资料。 有些遗传病家系除先证者外，家庭中找不到其他患者，此时应考虑是否为新的基因突变。 对系谱的分析要注意区别：孟德尔遗传病、非孟德尔遗传病、遗传异质性和一些特殊的遗传现象。 分子杂交 PCR及相关技术 DNA测序 基因芯片技术 分子杂交是根据碱基互补配对的原则，利用标记探针鉴定DNA或ＲＮＡ中特定基因顺序的一种方法。 PCR技术是在体外快速扩增特异性DNA片断地技术，使能够达到足够分析的纯度和量。 PCR的模板DNA可以来自一个细胞，一根头发、一滴精斑等都可以得到有效的扩增。 限制性片段长度多态性 （restriction fragment length polymorphism, RFLP） 人群中不同个体基因的核苷酸序列存在差异，称DNA多态性。 DNＡ序列上发生变化而出现或丢失某一限制性酶切位点，使酶切产生的片段长度和数量发生变化称