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21三体综合症产前诊断方法 2015级麻醉一大班 杨志 什么是21三体综合症 唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。 21三体综合症的表现 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， ，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍 产前诊断方法 1.外周血细胞染色体核型分析 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 3.荧光原位杂交 4.产前筛查血清标志物 5.可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变 1.外周血细胞染色体核型分析 1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。 (2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。 (3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。 正常染色体 21三体综合症患者 羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 0.5%利多卡因浸润麻醉。持7号无菌腰穿针垂直刺入。经腹壁及子宫壁两次阻力，进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感。拔出针芯即有羊水流出，用注射器抽取羊水约20ml，按需要立即送检。染色体总数：46条； 　　常染色体：22对(序号为1~22)； 　　性染色体：：男性为XY，女性为XX； 　　男性核型：46，XY； 　　女性核型：46，XX。 荧光原位杂交  以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子(reporter molecule)结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料.FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析 FISH样本的制备→探针的制备→探针标记→杂交→(染色体显带)→荧光显微镜检测→结果分析 荧光原位杂交 产前筛查血清标志物 大量的研究已经显示妊娠中期应用甲胎蛋白(alpha fetoprotein，AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，hCG)进行唐氏综合征筛查是发现21三体患儿的有效手段。而国人正常孕妇各孕周AFP和游离β-hCG中位数的建立将有助于提高21三体的检出率。 AFP 及uE3(血游离雌三醇)水平的测定 血清标记物的检查 其他诊断方法 超声 心电图 脑电图 X-RAY ANOTHER 超声检查可以查出特殊面容 ANOTHER 因为胎儿有先天性心脏病，可以通过胎心监测从而为判断是否具有21三体综合症提供依据 ANOTHER 21三体综合症患者临床表现大致相同，主要表现为智力低下，一般而言，听觉认知功能比视觉认知功能差，左半球功能（大脑）比右半球功能差，语言障碍很少见，所以可以通过脑电图的表现为21三体综合症的确诊提供依据。 ANOTHER 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 谢谢观赏