出生缺陷及预防精编PPT课件.pptVIP

二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超声大畸形筛查。 出生缺陷三级预防 出生缺陷诊断(非侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 超声诊断 唐氏筛查 无创DNA 出生缺陷诊断 (侵入性) 形 态 观 察 组 织 分 析 胎儿镜检 羊膜腔穿刺 胎儿造影 绒毛活检 羊水造影 经皮脐血采样 产前诊断发展重点和趋势 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 安全（无损伤）：无创DNA，唐筛 四维 出生缺陷诊断认识和把握 能查清一切胎儿疾病 期望有一项万能检查手段 期望诊断一次就能成功 侥幸心理 出生缺陷三级预防 三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症、先天性听力障碍等。 出生缺陷干预的认识误区 出生缺陷干预工作主要是卫计部门的事情，因而与己无关？ 出生缺陷干预工作正是提高出生人口素质的一个有效途径。 出生缺陷预防 婚前保健服务（婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询）。 婚前期 孕前保健知识、宣传和服务，叶酸增补。 出生缺陷预防 孕前期 叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。 出生缺陷预防 孕早期 产前检查，四维B超，实验室出生缺陷筛查， 出生缺陷预防 孕中、晚期 新生儿听力和疾病筛查 出生缺陷预防 新生儿期 健康宝宝医学条件 生理反应正常 无先天性疾病及遗传病 生长发育符合标准 降低出生缺陷，提高出生人口素质，任重而道远。 谢谢大家！ 我国是人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。 出生缺陷定义 出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常，不包括出生时损伤所引起的异常。 有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。 出生缺陷发生原因 遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射1％，感染2％-3％， 代谢1-2％，化学2％-3％） 出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。 我国每年下述疾病发生率：先心病22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。 遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。 正常男性核型 正常女性核型 出 生 缺 陷 分 类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。 出 生 缺 陷 既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。 出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。 12种代表性出生缺陷 无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性心脏病，先天愚型。 我国出生缺陷发生情况及其危害 出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 全世界每年500多万出生缺陷。 据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。 我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100