新一代分子诊断技术在肿瘤精准医学中的应用精编PPT课件.pptVIP

Fig1b From original paper Data summary 案例分析：（1）在肿瘤形成的早期阶段，外周血中即存在循环肿瘤细胞，CTC检测有可能早期发现受检者外周血中的肿瘤细胞。（2）血浆游离循环肿瘤DNA检测结果阳性，根据突变种类可提示体内癌灶来源。（3）单细胞测序可证实CTC检测发现的细胞是否为肿瘤细胞，而且，由于CTC携带有与原发肿瘤相同的分子特征，因此单细胞测序 结果可辅助判断肿瘤来源，确定肿瘤原发灶，并指导患者的个体化用药。（4）在常规肿瘤筛查尚未能发现癌变或癌前病变之前，CTC检测和ctDNA检测有可能（超）早期发现患者体内存在的病变，为肿瘤 早期检测提供参考依据，筛选高危人群并早期干预。但需要注意的是并非所有肿瘤患者都能检测到CTC以及ctDNA异常。 精准医学（肿瘤领域）检测方案设计和质控 基于新一代测序（NGS）的肿瘤精准医学检测产品设计 全球多中心数据整合和数据质控 基于iFISH-CTC技术的单细胞测序临床应用 肿瘤早期检测 肿瘤个体化诊疗方案 整合国际肿瘤数据库的基因Panel设计与应用 超高深度基因测序Panel的设计 肿瘤负荷、继发耐药监控 精准医学（肿瘤领域）检测方案设计和质控 基于新一代测序（NGS）的肿瘤精准医学检测产品设计 全球多中心数据整合和数据质控 新一代测序平台互补融合性 不同测序仪平台可以使用不同基因富集方法