高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病讲义新人教版.pptVIP

第3节 人类遗传病 1.单基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病（约6500种） 一、人类常见遗传病的类型 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因引起 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿 进行性肌营养不良 软骨发育不全 多指症 并指症 抗维生素D佝偻病 例：苯丙酮尿症的成因 食物中蛋白质 细胞中的苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 体内积累过多 损害婴儿神经系统 基因P 酶 进行性肌营养不良 2.多基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘病 特点：在家族聚集群体中发病率高。 3.染色体异常遗传病（约100余种） 一、人类常见遗传病的类型 (染色体异常引起的遗传病) 例：21三体综合征 病因：多了一条21号染色体 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因遗传病 二、调查人群中的遗传病 2.调查4-10个家庭或家系 3.计算某种遗传病发病率的公式 某种遗传病发病率= 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 注意：遗传病≠先天性疾病 先天性疾病：先天性疾病常被人们误认为是遗传病。先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。先天性疾病是末生之前或