…-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—… 正常肽链 异常肽链 1956年,英国科学家英格拉姆对镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白与正常的血红蛋白进行对比分析研究: 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代? 性状 … … 缬氨酸 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA (基因) G A A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 C A T G T A … … … … G U A … … 异常蛋白质 DNA分子中发生了什么变化? 产生异常红细胞的直接原因是血红蛋白 的改变 根本原因是控制血红蛋白的 的改变 表现 翻译 转录 决定 氨基酸 DNA的碱基对 基因突变: DNA分子中碱基对的替换、缺失或增加而使基因特定核苷酸序列发生改变。 基因突变:概念 ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷ ┯┯┯AGCTCG┷┷┷ ┯┯┯┯ACGCTGCG┷┷┷┷ 增加 替换 缺失 维多利亚女王家族照片 英国皇族中的血友病系谱图 基因突变:特点 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6
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