MDS的诊断和治疗进展.pptVIP

维也纳MDS诊断最低标准 必备条件： （1）至少存在明显血细胞减少≥6个月（除非细胞遗传学支持MDS）：Hb＜100g/L，WBC＜1.5×109/L，PLT＜100×109/L。 （2）排除其他血液系统或非血液系统疾病所引起的血细胞减少和发育异常。 * * MDS的诊断和治疗进展 —— 10th全国血液学会 一、MDS恶性造血克隆特征 单克隆性、低凋亡性、异常分化性、高耐药性。 （1）单克隆性：30％－60％的患者有持久的克隆性染色体核型异常（5、7、8、11、20、3号或复合）；30％±患者有某些癌基因和抑癌基因的异常；30％±患者临床转化为急性白血病。 （2）低凋亡性： 诱导凋亡、监控突变的细胞免疫耐受；抑制细胞免疫进而抑制凋亡的调节性T细胞高于正常；诱导凋亡治疗有一定的疗效。 患者的骨髓细胞凋亡不高于正常人。 （3）异常分化性： 形态学异常；骨髓细胞体外培养集落流产（abortion）；骨髓细胞分化抗原表达异常且大量滞留于G0期；骨髓细胞周期调控基因表达异常、造血调控因子受体表达异常；瑞氏染色结合FISH技术证明MDS患者分化异常的骨髓细胞正是带有染色体异常核型标志的克隆细胞；正常成熟的血细胞减少，而异常原始细胞逐渐增多。 （4）高耐药性： 联合化疗的低缓解率；MDR高表达、G0期细胞增多。 MDS恶性造血克隆的早期识别 （1）综合诊断： 多指标判断MDS恶性克隆的存在。 指标：骨髓细胞形态学、细胞遗传学、细胞免疫表型、集落培养、癌基因表达等等。 （2）排外诊断： 排外其他血液系统和非血液系统疾病引起的血细胞减少。 （3）回顾性诊断： 无形态学的病态造血而转化为白血病的MDS患者。 二、MDS的诊断 重要条件：至少符合下列任一项 （1）至少有一系（红系、粒系、巨核系）发育异常细胞＞10％； （2）环形铁粒幼细胞＞15％； （3）常规染色体检查或FISH有典型的细胞遗传学异常； （4）原始细胞持续在5％－19％。 意义未明血细胞减少的定义： （1）一系以上血细胞减少持续6个月以上， Hb＜110g/L，WBC＜1.5×109/L，PLT＜100×109/L； （2）不符合MDS最低诊断标准； （3）排除其他血液系统或非血液系统疾病所引起的血细胞减少。 输血依赖： 输注RBC1单位/8周， 持续4个月以上。 MDS预后判断标准 （1）WHO-IPSS： 生存和白血病转化 积分 预后积分 0 0.5 1.0 1.5 2.0 骨髓原始细胞 ＜5 5-10 11-20 21-30 核型 好 中间 差 血细胞减少 0/1 2/3 危险分层 积分 无治疗的 无治疗时25％ 中位生存(年) AML转化（年） 低(33) 0 5.7 9.4 中-1(38) 0.5-1.0 3.5 3.3 中-2(22) 1.5-2.0 1.1 1.1 高(7) ≥2.5 0.4 0.2 （2）Salvi等： 细胞遗传学、输血、WHO分型→新的预后分型系统，但不优于IPSS。 （3）德国和澳大利亚： 收集了1202例有完整资料的患者，对其染色体核型异常归纳为23个细胞遗传学预后亚组，进一步分为4个遗传学危险分组。结果确定，有可能对PISS分组进行修订和补充。 三、MDS的治疗策略 MDS的疗效判断标准 1. 2000年，国际工作组： （1）CR： BM：原始细胞＜5％，各系细胞成熟正常，无发育异常的形态学表现； BP：不用造血生长因子情况下，绝对值至少维持2个月：Hb＞110g/L，ANC≥1.5×109 /L，BPC≥100×109/L；无原始细胞，血细胞发育无异常表现。 （2）PR： BM：原始细胞较原减少50％或更多；或与之前FAB亚型