第20章肌肉疾病知识讲解.ppt

第二十章 肌肉疾病;本章重点; 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病; 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组 成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带), 两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白(myosin), 细肌丝含肌动蛋白(actin), 均为收缩蛋白, 前者固定于肌节的暗带(A带), 后者一 端固定于Z线, 另一端伸向暗带, Z线两侧仅含细肌丝, 称为明带(I带), 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收 缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短; 肌纤维直径在新生儿为7.5mm, 青少年成年人30~80mm 肌纤维分为缓慢收缩\耐受疲劳的 白I型肌纤维快速收缩的红II型 肌纤维, II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲 劳)IIb肌纤维(易疲劳) 电镜: 肌纤维由肌膜\肌浆网系统\ 肌原纤维\细胞骨架细胞器(核和 线粒体等) 组成; 调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin) 在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌 肉收缩舒张, 所需能量来自ATP, 由线粒体 氧化代谢提供;第二节 周期性瘫痪 Periodic Paralysis; 周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常;低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP) 常染色体显性遗传钙通道病; 离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经肌肉系统, 也可累及心脏肾脏; 高血钾型正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病;主要病变--肌浆网空泡化, 肌原纤维被圆形 卵圆形空泡分隔, 空泡内含透明液体少 数糖原颗粒;20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓;2. 诱因; 我国多见, 男性居多 发作与甲亢严重程度无关 临床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时\运动饱食后, 持续数日 心律失常较多 T3\T4\TSH检测; 血清钾降至3.5mmol/L以下 可低至1~2mmol/L, 尿钾减少, 血钠可升高 ECG典型低钾性改变 (U波, P-R间期\Q-T间期延长, S-T段下降) EMG电位幅度降低消失 严重者电刺激无反应 ;1. HoPP诊断 ; HoPP散发病例 需排除原发性醛固酮增多症\肾小管酸中毒, 噻嗪类利尿剂皮质类固醇引起反复低血钾, Guillain-Barré综合征等 急性钡中毒可引起四肢瘫\眼睑下垂\发音吞咽困难, 我国四川常见, 须注意鉴别;(2) 高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis, HyPP) Tyler(1951)首先报告, 罕见, 北欧国家多见, 我国报告不足10例, 常染色体显性遗传 10岁前发病, 男女相等, 运动后发作, 饥饿\寒冷摄钾可 诱发, 肌无力始于下肢→躯干\上肢或颈肌眼外肌 发作短暂, 1h, 每日至每年数次, 应与醛固酮缺乏症\肾功能不全\肾上腺皮质功能低下 过量服用氨苯喋啶等引起高血钾型瘫痪鉴别 预防首选乙酰唑胺(diamox)125~250mg, p.o, 3次/d 或双氢克尿塞25mg, 3次/d ;(3) 正常血钾型周期性瘫痪(normal kalemic periodic paralysis)--常染色体显性遗传或遗传方式未定 罕见, 多10岁前发病, 夜间或晨起时发作性肌无力, 严重时不能移动肢体, 但呼吸吞咽极少受累 发作持续时间长, 数d至数w, 通常10d 患者常极度嗜盐, 限盐或补钾可诱发, 血清钾正常 发作时i.v滴注大量生理盐水瘫痪可恢复或无反应 ;1. 发作的治疗 ;① 平时少食多餐, 限制钠盐摄入, 避免过饱\受寒 \酗酒过劳等 ② 甲亢性HoPP积极治疗甲亢 ③ 首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺, 250mg, p.o, 1~4次/d 钾潴留剂氨体舒通200mg, p.o, 2次/d 宜高钾低钠饮食 口服补钾预防发作 ;第三节 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy; 一组遗传性肌肉病变, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力肌萎缩 病变累及肢体\躯干头面肌, 少数累及心肌; PMD遗传方