酪氨酸蛋白激酶受.pptVIP

1、遗传性受体病（1）受体缺陷导致的疾病雄激素受体缺陷与雄激素抵抗征 原因和机制： AR减少和失活性突变 AIS可分为： ?男性假两性畸形 性分化发育障碍（睾丸女性化综合征，尿道下裂，阴茎短小） ?特发性无精症和少精症 ?延髓脊髓性肌萎缩 运动神经元变性疾病，表现为进行性的延髓和脊髓性的肌无力及肌萎缩 （2）受体转导过度激活导致的疾病 某些信号转导蛋白过度表达 某些信号转导蛋白组成型激活突变 刺激型抗受体抗体 信号转导通 路过度激活 如肢端肥大症和巨人症 生长激素（GH）是腺垂体分泌的多肽激素，其功能是促进机体的生长。 垂体腺瘤 Gsα基因突变 GTP酶活性↓ Gsα持续激活 肢端肥大（成人） 身材高大（儿童） 分泌生长激素（GH）过多的垂体腺瘤中，有30—40%是由于编 码Gsα的基因突变所致，其特征是Gsα的精氨酸201被半胱氨 酸或组氨酸取代;或谷氨酰胺227被精氨酸或亮氨酸取代，这些 突变抑制了GTP酶活性，使Gsα处于持续激活状态，cAMP含量增 多，垂体细胞生长和分泌功能活跃。 2、自身免疫性受体病 受体抗体产生的原因和机制 自身免疫性疾病：因体内产生抗受体的自身抗体而引起的疾病。 抗受体抗体的类型： 刺激型抗体：可模拟信号分子或配体的作用，激活特定的信号转导通路，使靶细胞功能亢进。 如Graves病（毒性甲状腺肿） 阻断型抗体：该抗体与受体结