产前诊断常见问题及地贫遗传咨询教学内容.pptVIP

产前诊断转诊常见问题及地中海贫血咨询;一、产前诊断转诊常见问题;产前诊断术前准备;就诊要求;产前诊断孕周、时间;绒毛活检术;羊膜腔穿刺术;脐血穿刺术;唐氏高风险转诊常见问题; 疑问：产前诊断前为什么要夫妇双方进行地贫筛查？;疑问：一方地贫筛查阳性，为什么建议双方或正常方做地贫基因检查;母血清生化筛查注意事项;筛查前告知;产前筛查方案的评价(中孕期);产前筛查方案的评价;唐氏筛查低风险咨询;筛查结果咨询注意事项;高风险孕妇的处理;超声检查分级;孕期超声检查; NT;孕期筛查内容;二、地中海贫血的遗传咨询;地贫的定义;;染色体与基因;染色体结构;常染色体隐性遗传;常染色体隐性遗传病遗传图示;人类染色体;地贫遗传规律;地贫的遗传特点;地贫的分布;地贫的分类与分级;地贫筛查;MCV、MCH正常是否可排除地贫？;MCV、MCH正常是否可排除地贫？;可直接做地贫基因诊断吗？;我国地贫种类;常见的地贫基因;血细胞筛查阳性时，可不做血红蛋白电泳分析，直接做地贫基因诊断吗？;病例一;病例二;病例三;病例四;地贫筛查、诊断流程;地中海贫血的预防;地贫产前诊断适应症;复合地贫;以下情况不需产前诊断;重型地贫的临床表现;重型β-地贫的预后;中间型α-地贫（HbH病）临床表现;中间型α地贫的咨询;HbH病产前诊断前后咨询;中间型β地贫的基因组合;中间型