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- 2019-08-19 发布于北京
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* 第六节 遗传病和人类健康 这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力 血友病如何引起关节病变 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 一、遗传病就在我们身边 多指(趾)是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指 正常人的手 轴后型多指—多一小指 白化病(常染色体隐性遗传病) 白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。 常见的X伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。 先天性唇裂 多基因遗传病 21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600 !发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 性染色体异常:以性染色体数目异常多见,可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45,XO;脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX;49,XXXXX)、XYY综合征 (47,XYY)等。 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维
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