一种新型眼身体皮肤白化病――oca4.pdfVIP

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2019-08-19 发布于未知
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一种新型眼身体皮肤白化病――oca4.pdf

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遗传 HEREDITAS (Beijing) 29(9): 1149~1152, 2006 专论与综述一种新型眼皮肤白化病——OCA4 1 1 2 李洪义 , 段红蕾 , 郑辉 (1. 中山大学中山医学院医学遗传学研究室, 广州 510089; 2. 暨南大学医学院分子生理学研究室, 广州 510632) 摘要: 眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同, OCA 进一步分为 4 型, 即眼皮肤白化病Ⅰ~ Ⅳ型(OCA1~OCA4) 。OCA4 为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型, 首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠 uw 基因同源的 MATP 基因突变导致 OCA4 表型的发生。MATP 基因定位于 5p13.3, 由7 个外显子和 6 个内含子构成, MATP 基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控, 编码由 530 个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今, 至少已报道了 18 种 MATP 基因病理性突变和 8 种 DNA 多态性变异。关键词: 眼皮肤白化病; MATP 基因; 基因突变; DNA 多态性中图分类号: R758.5+4 文献标识码: A 文章编号: 0253-9772(2006)09-1149-04 A New Form of Oculocutaneous Albinism, OCA4 1 1 2 LI Hong-Yi , DUAN Hong-Lei , ZHENG Hui (1. Department of Medical Genetics , Zhongshan Medical College , SunYat-sen University , Guangzhou 510089, China: 2. Department of Molecular Physiology , Medical College , Jinan University , Guangzhou 510632, China) Abstract: Oculocutaneous albinism (OCA) is a complex genetic disease with great clinical heterogeneity. Four different types of OCA have been reported to date (OCA1, OCA2, OCA3, and OCA4). OCA4 was firstly reported in a Turkish OCA patient. The gene responsible for OCA4 is the human homologue of the mouse underwhite (uw) gene, which encode