临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物酮酸.PPTVIP

枫糖尿病 （maple syrup urine disease） 病例复习 患儿***，男，入院日龄10天 住院时间：2011.3.15 出院时间：2011.3.18 住院经过：患儿足月出生，出生体重3.3KG,出生时无特殊，生后第7天出现精神反应差，吃奶差，哭吵不安鼻塞，在当地医院考虑肺炎治疗2天后反应差无好转，刺激后有角弓反张表现，双手握拳，转入我院，入院时前囟平软，血压正常，心前区有杂音，反应差，少哭，少动。住院过程中患儿神志处于浅昏迷或者昏迷状态，偶有抽搐，吃奶后呕吐，于3.18号凌晨出现昏迷，予以机械通气，家属签字放弃治疗。 辅助检查 心脏B超;VSD, 胸片示：肺炎， 脑电图：异常新生儿脑电图，中度脑电活动减低，在左侧或两侧额区及前中见高幅单发或多发尖波或低中幅半节律性活动呈短阵出现。 血氨升高 血常规和血细胞涂片正常， 脑脊液正常。 血糖正常，血气分析无代谢性酸中毒。 总结 1.无明显家族史 2.精神反应差，吃奶差起病，肺炎起病，有抽搐史，体重下降 3.入院后反应差，少哭，少动，拒奶，鼻饲后呕吐，昏迷，有抽搐， 4.常规治疗无反应，（VitB6等） 5.脑电图异常，其他检查（脑脊液正常。CT正常）血氨高，血糖电解质正常， 6.尿检和血检提示枫糖尿病 CT和MRI检查 本病CT检查有脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。作脑MRI检查时有双侧苍