中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识.pdfVIP

主堡匿堂苤圭!!!!堡!旦!!旦筮!!鲞筮!塑堕!!!坠旦』￡!i坠：』!!!!型丝：!!!!：y!!：!!：盟!：! ．标准与规范． 中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识 中国法布里病专家协作组 法布里病(Fabry病，MIM301500)，又称眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等症状，男性 disease， “Anderson—Fabry病”(Anderson—Fabry患者临床表型多重于女性患者‘I-2．5-9,12-18]。 AFD)，1898年分别由两位皮肤科医生William1．面容：男性患者多在12～14岁出现特征性 的面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。 Anderson(德国)和JohannesFabry(英国)最早报道， 由此得名，该病是一种罕见的x伴性遗传的溶酶体 2．神经系统：周围神经系统：周围神经病变具 贮积病(1ysosomalstoragediseases，LSD)。其发病与有小纤维神经病的临床特点。(1)神经疼痛约出