5.3《人类遗传病与优生》课件赵迪演示教学.pptVIP

人类遗传病与优生;考考你;　家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;一、人类遗传病的概述;1、单基因遗传病;2、多基因遗传病——由多对等位基因控制;3、染色体异常遗传病：;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;二、遗传病对人类的危害;一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元;;对策;三、遗传病的监测、预防和治疗;三、优 生;优生的主要措施;遗传咨询的内容和步骤为---;;生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断;绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查;羊水（羊膜穿刺）检查;四、人类基因组计划及其意义;;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。;（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命;某种遗传病的发病率;Thanks!;单基因显性遗传病 ;软骨发育不全;抗维生素Ｄ佝偻病 (X);　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;进行性肌营养不良;单基因显性遗传病;苯丙酮尿症;苯丙氨酸;常染色体异常遗传病;常染色体异常;;性腺发育不良;性腺发育不良（女性）;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;猫叫综合征;XHY ×　　 XhXh 　;特别提醒;祖父母;祖父母;例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从表面上看, 可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。;例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。