染色体异常遗传病的病因分析.pptxVIP

人类遗传病的监测和预防;人类遗传病：;人类遗传病的危害;唐氏综合征;唐氏综合征患者染色体核型分析图;病案分析1：;多余的一条21号染色体到底来自于父方还是母方呢？;综上所述，生殖细胞内染色体数异常既有可能和减数第一次分裂 期 有关，也可能和减数第二次分裂 期 有关。;不仅常染色体数目异常可能导致人类遗传病的发生，性染色体数目异常同样会导致人类遗传病的发生;资料：超雄综合征1961年由Sandberg等首先报道，本病是一种并不少见的性染色体疾患，发病率约为1：1000新生男婴。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。据说，西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。;超雄综合征患者体细胞内多了一条Y染色体，你觉得这多出的一条染色体是父方提供的还是母方提供的？;病案分析3：;资料：克氏综合征是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者出现乳腺发育、小睾丸