2012高考生物二轮基础研习 第一部分 专题三 第三讲 伴性遗传与人类遗传病.ppt

[例3]　(2011·天津高考)某致病基因 h 位于 X 染色体上，该基因和正常基因 H 中的某一特定序列经 BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图 1，bp 表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。 下列叙述错误的是 (　　) A．h 基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改 变的结果 B．Ⅱ－1 的基因诊断中只出现 142 bp 片段，其致病基因 来自母亲 C．Ⅱ－2 的基因诊断中出现 142 bp 、99 bp 和 43 bp 三 个片段，其基因型为XHXh D．Ⅱ－3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现 142 bp 片段的概率为1/2 [解析]　本题考查基因突变、人类遗传病和基因工程的应用等相关知识，意在考查推理能力和获取信息的能力。限制酶能识别 DNA 上的特定序列，H 基因突变成 h 后，限制酶BclⅠ的酶切位点消失，说明碱基序列发生了改变，A 正确。由系谱图可以推出，Ⅰ－1 和Ⅰ－2 的基因组成分别为XHY 和XHXh，Ⅱ－1 的隐性基因只能来自其母亲，B 正确。h 基因经酶切后出现142 bp 片段，H 基因经酶切后出现 99 bp 和 43 bp 片段，则Ⅱ－2 的基因组成是XHXh，C 正确。Ⅱ－3 的基因组成为 1/2XHXh、1/2XHXH，其与表现型正常的丈夫