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考 点 一 考 点 二 第21课时 人类遗传病的主要类型 知识内容 考试属性及要求 考情解读 必考 加试 人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a a 1.辨别人类遗传病的类型(包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病),说出遗传病对人类的危害。 2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 3.尝试常见遗传病的家系分析。 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a a 常见遗传病的家系分析 c 考点一 人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a/a) 2.多基因遗传病 (1)概念:涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 (2)特点:病因和遗传方式都比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病发病率大多超过1/1000,由于遗传基础不是单一因素,因此患者后代的发病率大约只有1%~10%。 (3)病例:先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 (2)特点:往往造成严重后果,甚至胚胎时期就引起自然流产。 (3)病例 ①猫叫综合征:人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病,患儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智力障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。 ②21三体综合征:患者多了一条21号染色体,患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外。 1.(2016·浙江4月选考)人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者。该病属于( ) A.伴X隐性遗传病 B.多基因遗传病 C.常染色体显性遗传病 D.染色体异常遗传病 解析 人类的血友病由一对等位基因控制,说明不可能是多基因遗传病;根据男性患者多于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点,这说明血友病是伴性遗传病,且为伴X染色体隐性遗传病。 答案 A 【归纳总结】 遗传病的类型及遗传特点 遗传病的类型 遗传特点 单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等,连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等,隔代遗传 X连锁遗传病 伴X显性 遗传病 女患者多于男患者,连续遗传 伴X隐性 遗传病 男患者多于女患者,交叉遗传 Y连锁遗传病 “传男不传女”,不过对健康无大危害 多基因遗传病 家族聚集现象,易受环境影响 染色体异常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起突然流产 数目异常 ____________________________________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________ 并指 21三体综合征 ____________________________________________________________________________________________________________ 人类红绿色盲症 ★抗维生素D佝偻病患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。 ____________________________________________________________________________________________________________ 考点二 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a/a) 1.一般来说,____________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 2.新出生婴儿和儿童容易表现__________和__________。 3.各种遗传病在__________的患病率很低。 4.成人很少新发染色体病,但成人的______________比青春期发病率高。 5.更显著的是______________的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 染色体异常 单基因病 多基因病 青春期 单基因遗传病 多基因遗传病 2.(2015·9月浙江学考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( ) A.新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病 B.青少年患遗传病的风险很大 C.成人很少新发染色体病 D.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升 解析 据图分析,单基因病和多基因病在新生儿和儿童段出现波峰,A正确;青春期图中的三条线的数值都是比较低的,因此患遗传病
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