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考点30 考点31 试做真题 高手必备 萃取高招 对点精练 透析真题 8.(2016·湖北武汉模拟,34)下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题。 考点30 考点31 试做真题 高手必备 萃取高招 对点精练 透析真题 (1)FA贫血症的遗传方式是 染色体上 (填“显性”或“隐性”)遗传。? (2)Ⅱ-3基因型为 ,Ⅱ-4基因型为 ,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 。? (3)Ⅲ-8的基因型为 ,Ⅲ-10的基因型为 ,若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是 ,所生儿子同时患两种病的概率是 。? (4)若每10 000人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是 。? 考点30 考点31 试做真题 高手必备 萃取高招 对点精练 透析真题 【答案】 (1)常 隐性 (2)BbXaY BbXAXa 失活 (3)BbXAXa或BBXAXa bbXAY 1/3 1/6 (4)1/202 【解析】 (1)由Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配后的子代Ⅲ-7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病,又因为Ⅱ-3携带FA贫血症基因,故此遗传病为常染色体隐性遗传病。(2)由于Ⅲ-7患两种遗传病而Ⅱ-4正常,所以Ⅱ-4基因型为BbXAXa。由题意知,G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,Ⅱ-4体内含有致病基因,但是大部分红细胞中G6PD活性正常,结合题干信息可以推断,最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。 考点30 考点31 试做真题 高手必备 萃取高招 对点精练 透析真题 (3)由遗传系谱图可知,Ⅲ-8患有G6PD缺乏症,但是双亲正常,且有一个患两种病的兄弟,因此基因型为BbXAXa的概率是2/3,BBXAXa的概率是1/3,Ⅲ-10的基因型为bbXAY,因此Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是:bb=2/3×1/2=1/3;所生儿子同时患两种病的概率是bbXAY=1/3×1/2=1/6。(4)人群中每10 000人中一人患FA贫血症,则可知人群中b基因频率是1/100,B基因频率是99/100,则表现型正常的人群中,携带者的概率为2/101,Ⅱ-6的基因型为Bb,那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=2/101×1/4=1/202。 考点30 考点31 试做真题 高手必备 萃取高招 对点精练 透析真题 3.(2014·课标全国Ⅰ,5,6分,较高难度)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( ) A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子 B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子 C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子 D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子 考点30 考点31 试做真题 高手必备 萃取高招 对点精练 透析真题 【答案】 B 难度较大,以下从正推法和反推法来解析。 正推法: 假设该遗传病由等位基因A、a控制。由于Ⅰ-1和Ⅰ-3均为患者(aa),可推知Ⅱ-2、Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型均为Aa,则Ⅲ-3为1/3AA、2/3Aa。若图中第Ⅳ代两个个体婚配生出患病孩子的概率是固定的,则与第Ⅴ代个体相关的直系血亲(第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代)的基因型或是某一基因型的概率应是确定的,因此图中来自这两个家族外的个体:Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4应给出限定条件(此时已能得出答案选B)。选项中只有B项涉及这三个个体,可将B项所示条件进行验证:若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4都是纯合子,则Ⅱ-2是Aa的概率为1/2,Ⅳ-1为Aa的概率为1/4,Ⅳ-2为Aa的概率为1/3,则第Ⅴ代个体患病的概率为1/4×1/3×1/4=1/48。 考点30 考点31 试做真题 高手必备 萃取高招 对点精练 透析真题 反推法: 据遗传系谱图,Ⅱ-2是杂合子,Ⅱ-1必须是纯合子时,Ⅲ-2为杂合子的概率为1/2,Ⅲ-1必须为纯合子时,Ⅳ-1为杂合子的概率为1/4。同理,Ⅲ-3为杂合子的概率
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