马凡氏综合症-讲课.pptVIP

沈阳东进篮球俱乐部中锋武强因突发心脏病,主动脉夹层破裂,在抢救一天后于6日晚辞世。他的病遗传于母亲。 * 意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。他死后140年，意大利一位医生撰文确信帕格尼尼患有马凡氏综合征 我国唐代诗人李贺，才华横溢，但其人“ 细瘦、通眉、长指爪”，只活了27年就去世了，据医家推测，也可能患有马凡氏综合征。 还有人怀疑菲尔普斯也患有马凡氏综合征，他的臂长达2.07米。 当然，这个说法是错误的。 马凡氏综合征治疗 马凡氏综合征目前尚无特效治疗。 　　有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。 * 骨科治疗 主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。 * 心脏外科手术 马凡综合征的预后险恶。约有1/3的病例32岁以前死亡，2/3于50岁左右死亡，死亡的主要原因是心血管病变造成的。故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全；或者升主动脉根部扩张大于6cm；或者出现急性主动脉夹层者，挽救病人生命的主要方法是根治手术。目前手术方式包括：单纯Bentall，Bentall+全弓置换，Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝术，手术成功率95%。 * 置换主动脉弓的人工分叉血管 马凡氏综合症-讲课教材 谢谢 * * 马凡氏综合症 黄伟星 马凡氏综合症 马凡氏综合征简介 2 马凡氏综合征由来 1 马凡氏综合症的代表性患者 4 马凡氏综合症有哪些临床表现？ 3 如何诊断及治疗马凡氏综合征？ 5 马凡氏综合征由来 1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 一百余年来，Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。 1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfan’s 综合征的临床表现和诊断依据。 马凡氏综合征简介 ???? 马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。 马凡氏综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。  马凡氏综合征简介 常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。 基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律： 　 ①受累者的父母中有一方受累； ②受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等； 　　 ③父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累； 　　 ④男女受累的机会相等； 　　 ⑤受累者子女中出现病症的发生率为50%.  马凡氏综合症临床表现 骨骼肌肉系统 眼 心血管系统 马凡氏综合症临床表现 骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 * 最典型特征“蜘蛛指” * 拇指内收，握拳