染色体结构畸变--3学时.pptVIP

第九章 染色体畸变  生命科学技术系 范雪晖 副教授 遗传物质的改变,称作突变(mutation) 。 染色体结构的改变 染色体畸变 染色体数目的改变 突变 基因突变 (点突变) 第一节 染色体结构变异 一、概述 (一)染色体结构变异的外因： 1927年发现：电离辐射能使染色体结构变异。 ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 (二)引起染色体结构变异的内因─ 先断后接假说 染色体折断?? 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 ∴　染色体折断是结构变异的前奏。 (三)研究染色体畸变的材料 玉米染色体 n=10 果蝇唾液腺染色体(Polytene chromosome) ： 存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝 分裂间期核内一种巨大的染色体，n=4。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 比中期染色体长100-200倍。 (2)同源染色体紧密结合。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定 位: 小眼不齐基因3C7。 (4)染色中心。 二. 染色体结构变异类型 (一) 缺失（deletion , del ) (二) 重复（duplication, dup) (三) 倒位（inversion , inv) (四) 易位（translocation, t) 染色体结构畸变的描述方法 染色体结构畸变的描述方式有简式（简化体系）和详式（详细体系）两种。 1.简式 该描述方式对染色体的结构改变只用其断裂点来表示。需要描述的内容有： ① 染色体总数； 如46 ② 性染色体组成；如XX ③ 畸变类型符号；如del ④ 括弧内写明受累染色体序号；如(3) ⑤ 再一括弧注明断裂点的臂、区、带号。如(q31) 如46，XX，del （1）（q21） (一)缺失(deletion del) 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 46,XX(XY）,del(3)(q21q25) 46,XX(XY）,del(3)(pter→q21::q25→qter) 缺失的细胞学特征 1.中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 2.顶端缺失 减数分裂联会时，有未配对的游离区段。 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 3.顶端缺失 有丝分裂出现因断裂端融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 断裂—融合—桥 缺失的遗传效应 5P-综合征 (猫叫综合征) 核型为46,XX（XY）,del（5）（p15）。新生儿发病率约为1/50 000，女性患者多于男性。由于患儿的哭声似猫叫，猫叫样哭声可随喉肌发育改善而消失。 (二) 重复(duplication dup) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别： 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复的细胞学鉴定 1.同源染色体联会时可见：重复环 2.染色体末端不配对的游离区段。 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环 重复的遗传效应: 1.扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进