龚侃-VHL基因与肾细胞癌.pptVIP

* * VHL综合征肾癌临床特点 - 发病年龄早 - 双侧多发 - 进展缓慢 - 转移较晚 Duffey BG, Choyke PL, Glenn G, et al. J Urol 2004;172:63-5. VHL基因—遗传性肾癌VHL综合征 - 肿瘤直径3~4cm时，严密观察 - 肿瘤直径3~4cm时，射频或肿瘤剔除术 - 药物治疗（e.g. 靶向） Duffey BG, Choyke PL, Glenn G, et al. J Urol 2004;172:63-5. VHL综合征肾癌的治疗 Zhang J, Huang YR,et al.Fam Cancer. 2011;11:209-14. Chawla SN, Crispen PL, et al. J Urol. 2006;175:425-31. 治疗原则与散发性肾癌不同！！ VHL基因—遗传性肾癌VHL综合征 临床中靶向治疗药物存在的问题 有些患者疗效好，而有些患者疗效差 用药一段时间后出现耐药问题 进口专利药物价格昂贵 VHL基因与肾细胞癌 VHL基因及下游通路与散发性肾癌 VHL基因与遗传性肾癌（VHL综合征） 我国VHL综合征患者特点 新的肾细胞癌潜在治疗靶点 VHL基因—— 散发性肾癌 散发性肾透明细胞癌中基因突变或失活率达50%~80% VHL基因突变/失活是肾细胞癌发生