分子生物学第3章.ppt

蛋白质组：一个基因组、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质及其活动方式。 蛋白质组学(proteomics) ：就是从整体的角度,分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态,了解蛋白质之间的相互作用与联系,揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域。 生物信息学 同源性分析（BLAST软件） 尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。 * 1.实际上由两个基因组组成，复杂的核基因组及简单的线粒体基因组。绝大多数重要的遗传信息存在于核基因组内，大多数遗传信息表现为胞浆核糖体上特异多肽的合成。 2.线粒体含有自身的核糖体，线粒体基因组编码的几个多肽就在此处翻译合成，但这些蛋白仅负责极小部分的线粒体功能，其他大多与线粒体功能相关的蛋白还是由核基因组基因编码，于胞浆核糖体合成后进入线粒体 猿猴空泡病毒40(Simian vacuolating virus 40, SV40)是迄今为止研究得最为详尽的乳多空病毒(Papova viruses)之一，属多瘤病毒科。SV40病毒的基因组是一种环形双链的DNA，其大小仅有5243bp，很适于基因操作。 SV40病毒基因组表达的时间顺序是相当严格的，据此可将其区分为早期表达区和晚期表达区。围绕在SV40 DNA复制起点周围约 400bp的 DNA区段，是十分引人注意的。例如，现在已经弄清紧挨这个起点的DNA序列，是调节早期和晚期初级转录本合成的控制信号。早期转录本的合成，就是由位于这个区段内的由一对72核苷酸序列串联而成的强化因子序列激活的。 LTR（long terminal repeat）即长末端重复序列，其长度从100bp到5kb不等。是存在于LTR反转录转座子（LTRs）两侧翼的长末端重复序列。LRT反转录转座子和非LTR反转录转座子都是真核生物中一类可移动因子，因其转座需经由RNA介导的反转录过程而得名。LTR反转录转座子一高拷贝在生物界广泛分布，可以通过纵向和横向分别在世代之间和不种间进行传递，同一家族的反转录转座子具有高度的异质性。反转录转座子在一些生物和非生物的逆境条件下可以被激活。利用LTR的特点，基于LTR的分子标记相继发展起来。并且在引物开发、基因作图、生物遗传多样性和系统进化、品种鉴定等方面具有广泛的应用前景。 * 天冬－谷－丙－天冬 * 衰老进程中产生的mtDNA缺失突变可累及脑、心肌、骨骼肌、肝、肾、肺、皮肤、卵巢和精子等多种组织器官。在老龄人器官组织中已发现10多种mtDNA缺失突变。不同组织中可发生不同类型的缺失突变，一种组织也可发生一种或多种缺失突变。有的缺失突变仅表现于特定组织。例如，mtDNA31610缺失突变只见于骨骼肌…… Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）主要症状为视神经退行性变，故又称Leber视神经萎缩。临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失，可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等。 线粒体基因组 线粒体是好氧动物和植物细胞质中的细胞器，它们含有三羧酸循环的酶类，执行氧化磷酸化及脂肪酸的生物合成。 线粒体基因的研究方法：电镜、放射自显影、浮力密度比较等 1963年，首先在鸡胚细胞中发现线粒体DNA，除少数低等真核生物的线粒体DNA是线状外，一般都呈环状。 不同物种线粒体基因组大小相差悬殊，已知的是哺乳动物线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母的更大，植物的线粒体基因组最大。人、大鼠、小鼠的线粒体基因组都是16.5kb左右。 小鼠每个肝细胞含1000—2000个线粒体，线粒体DNA（mtDNA）在线粒体中是多拷贝的，平均为2.6个。 1981年测定了人的mtDNA全序列,共16569bp，没有内含子，只有87个核苷酸不参与基因的组成。可分为编码区和非编码区。 编码区有37个基因，其中：13个编码多肽的基因，22个tRNA基因，2个rRNA基因。非编码区为基因组的控制区（或称取代环） 线粒体DNA的突变与衰老有关:mtDNA的变化随着年龄增加而增加，从而能导致老年退化性疾病。 mtDNA的突变率比核DNA高5～10倍。 衰老 衰老与线粒体氧化磷酸化酶活性降低以及分裂终末的组织中突变mtDNA积累密切相关 在线粒体DNA中密码子的改变 叶绿体基因组 叶绿体基因组比较大，在高等植物中通常为140kb，在低等真核生物中高达200kb。 ctDNA以双链环状分子的形式存在，不含5-甲基胞嘧啶，也不与组蛋白结合。 大多数叶绿体基因产物都是类囊体膜的蛋白组分或是与氧化还原反应有关酶类。 a)衣藻