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人类染色体核型报告解读 广东省计划生育科研所 广东省计划生育专科医院 田佩玲 一、基础知识复习 二、染色体异态性（多态性） 三、常见染色体异常核型报告解读 人类细胞遗传学国际命名体制 2005（中文版） 一、基础知识复习 染色质与染色体 核型与分组 着丝粒与次缢痕 随体与端粒 同源染色体与姐妹染色体 G显带与染色体区常 常用符号和缩写术语 1、染色质与染色体 染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。 染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。 染色体是遗传物质的载体。 人类有22对常染色体和1对性染色体。 染色体相关知识复习 染色体相关知识复习 染色体相关知识复习 染色体相关知识复习 2.核型及分组 核型（karyotype）: 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。 人类染色体分组 3.着丝粒与次缢痕 着丝粒（cen）: 染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。 次缢痕（h）： 是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。 4.随体与端粒 随体（s）： 近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体通过随体柄（stk）与短臂相连。 染色体相关知识复习 端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。 5.同源染色体与姐妹染色体 同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。 染色体相关知识复习 姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。 6.G显带与染色体区带 G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。 7.常用符号和缩写术语 → 从…到 … ： 断裂 ：： 断裂与重接 + 增加 - 减少 Del 缺失（deletion） H 次缢痕 Inv 倒位（inversion） ; 重排中用于分开染色体 P 短臂 Q 长臂 R 环状染色（ring chrmosome） Rob 罗拍逊易位（robertsonian transiocation） S 随体（satellite） Stk 随体病 T 易位 Ter 末端（terminal） / 嵌合体中用于分开不同的细胞系 二、染色体的异态性（多态性） 1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。 2、异态性的一般特征 按孟德尔方式遗传。 集中表现在染色体的一定部位。 通常不具有明显的表型或病理学意义。 （引自周焕庚《人体染色学》） 3.异态性的常见部位及描述近端着丝粒染色体短臂和随体区 染色体的异态性 1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长（1qh+,9qh+,16qh+） 染色体的异态性 Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+(Y18) Yqh-(YG) （为G组染色体长度的1/2以下，较罕见） 常见异态性核型举例 46,XX,9QH+ 46,XX,9qh+,9qh+ 46,X,Yqh- 46,XX,21ps+ 46,XY,22pstk+ 46,XX,17ps 46,X,Yqs 46,XX,21pss 46,Y,Xps 4.群体中异态性的频率 1qh+ 8.8% 9qh+ 3.7~27% 13s+ 1.5% 14s+ 3.5% 15s+ 7.25% 16qh+ 10% 21p+及s+ 19% 22p+及s+ 17% 5.异态性的临床意义 异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA的异染色质区，不含编码的基因，故异态性通常没有不良的临床效应。 染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别城染色体异常。 （引自周焕庚等《人体染色学》） 染色体多态的临床意义 1，9，16染色体长臂次缢痕增加与不良妊娠有关 D,G组近端着丝粒染色体的短臂增大与个体不良妊娠史、出生21三体频率增高有关 大Y或小Y有可能导致流产、死胎及畸形儿的出生成表现为无精