遗传咨询和辅助生殖.pptVIP

第三节临床优生学 一、遗传咨询 （一）概述 1.含义 2.目的：对患者本人、对患者双亲、社会目的 3.对象：凡具有下列情况之一者，应进行咨询。 （1）已生育过患遗传病或先天畸形患儿的夫妇 （2）夫妇双方/一方有遗传病或遗传病的家族史 （3）夫妇双方或一方已知或可能是遗传病基因 的携带者和染色体易位的携带者。 （4）具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性 流产史、早产史、死胎史的夫妇。 （5）近亲婚配的夫妇。 （6）35岁以上的高龄产妇及高龄生育的男女 （7）有生物、化学等有害因素接触史的夫妇。 4.注意事项 （1）工作人员 （2）来诊者：毫不保留； （二）遗传病：定义和危害。 （三）非遗传性疾病 是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以外诸因素影响而导致的疾病。 （四）二者的鉴别 1.遗传病是由遗传物质导致的，非遗传病是由遗传以外的因素导致的疾病。 2.遗传病不涉及与家族无亲缘关系个体；非遗传病通常不涉及亲缘关系的个体，发病率与亲缘关系无关。 3.遗传病一般具有明显的家族史；非遗传病无 明显的家族史。 4.遗传物质异常往往是先天的；非遗传病不存在 上述现象。 5.遗传病有延续性；非遗传病则无延续性。 （五）遗传病的遗传咨询举例 血友病的遗传方式是X连锁隐性遗传， 即XbXb才发病。 （六）预防原则 1.群体普查 2.家族调查 3.携带者的检出 4.婚姻和计划生育指导 二、辅助生殖及其在优生中的应用 （一）辅助生殖的定义 当生殖的基本条件中，因某些遗传的或后天的原因发生异常，而不能自然受孕，需要借助医学的手段完成妊娠，称为辅助生殖。 （二）辅助生殖与优生的关系 1.控制遗传病传递、实现优生的重要手段。 2.减少遗传病的出生。 （三）辅助生殖技术的种类 1.人工授精 （1）定义：是用非性交的方法，于适宜的时间 将精子植入女性生殖道内，使精子 和卵子自然结合，以达到妊娠目的 的一种生殖技术。 （2）分类 精液来源不同—夫精、供精人工授精。 精液使用方法不同—鲜精液、冷冻人工授精。 （3）部位 精液注入阴道顶部，反流浸泡宫颈。 精液注入宫颈管内。 精选后的精子注入子宫腔内。 精液注入宫颈口附近。 2、3种方法常用。 （4）结果 受孕率 关于人工授精儿 2.人类体外受精—胚胎移植 适应症—输卵管堵塞、内膜异位症、 轻度少精、弱精、免疫性不育、 原因不明的不育。 步骤—诱导排卵、取卵、精液处理、 体外受精、胚胎移植。 三、婚前、孕前保健与优生 （一）婚姻指导：给浪漫的爱情增添科学与 理智的指导。 1.优选配偶： （1）远血缘通婚有利于优生。 （2）生活习惯相近有利于婚后适应。 （3）性格互补有利于婚后协调。 （4）条件相似有利于婚后平衡。 2.适龄婚育：婚姻指导的重要内容。 依据：符合婚姻法、适合晚婚晚育、 根据各自的具体条件。 （1）适宜婚龄： 合适结婚年龄是23~33岁， 最佳结婚年龄是23~28岁。 双方年龄之差男比女大6~14岁为佳。 （指导意见） （2）适宜育龄：24~29岁为最佳生育年龄， 一般生育间隔是4年。 （二）婚前保健—婚前检查 1.目的与意义 （1）婚前检查是婚姻幸福的保障。 （2）婚前检查是后代健康的基础。 （3）婚前保健是提高出生人口素质的重要措施 2.内容 （1）婚前卫生指导： 介绍男女生殖解剖及性生理知识。 （2）卫生咨询：给予科学的、必要的咨询指导 （3）医学检查：通过全面体检和必要辅助筛查 出对婚育有影响的疾病。 3.结果：有4种。 （1）合格。 （2）暂缓结婚：一方有传染病或精神病等 经治愈后可以结婚。 （3）可以结婚但不能生育： 男方有严重的常染色体显性遗传病， 子女发病率大，无有效的治疗方法。 （4）可以结婚但限制生育。 （三）孕前保健和受孕准备 1.最佳生育年龄： 学者建议—女方为24~29岁 男方为26~35岁。 2.最佳受孕时机：7~9月。 3