生长激素缺乏.pptVIP

鉴别要点：家族史、临床表现、GH激发试验 临床表现：体态匀称，矮小不严重，出生时身长体重正常；生长速率近似正常或偏低 GH水平：GH激发试验正常 家族性矮小 （Familial Short Stature，FSS） * 宫内生长发育迟缓，小于胎龄儿 （ Small for Gestational Age，SGA ） 指出生体重或身长低于同胎龄、同性别第10百分位的新生儿 若2岁以后身高仍低于同龄儿童平均身高的-2SD，称为SGA持续矮小 * 先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism，CH） 鉴别要点：临床表现、甲状腺B超（异位、缺如）、甲状腺功能（TSH↑，T4↓） 特殊面容：表情淡漠、舌大、伸舌 皮肤：皮肤粗糙、粘液性水肿、贫血貌 神经系统：智力、运动发育落后 生长发育：矮小 心血管：心音低钝、心脏扩大 消化：纳呆、腹胀、便秘 * 新生儿筛查( New screening programs) ※ 起始于1974年 Quebec Canada 国内上世纪90年代初 全世界每年筛查新生儿2400万 检出甲减CH 6000例 ※ 基本方法 生后5-7天足跟采血TSH检测 ※ 诊断 筛查阳性 T4或FT4,↓, sTSH↑ 确诊 T4或FT4正常, sTSH↑ ※ 注意问题 了解健康新生儿出生后早期甲状腺激素水平变化 病因诊断不能耽搁L-T4及时补充治疗 上海开展四种疾病筛查 新生儿筛查 * 特纳综合征（Turner Syndrome，TS） 女孩矮小常见原因，1/2500 ? 1/5000 鉴别要点：临床表现、B超、染色体 临床表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、色素痣、凸指甲，3岁后生长速率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟 B超：卵巢发育不良或缺如 染色体检查确诊 * 特纳综合征（Turner Syndrome，TS） 核型:45X、45X/46XX、46XXq-、46XXp- * 特纳综合征（Turner Syndrome） * GH不敏感综合征（Growth hormone insensitivity syndrome，Laron syndrome） GH受体基因缺陷，血GH↑，IGF-1↓ 鉴别要点：临床表现，GH，IGF-1 临床表现：矮小，向心性肥胖，青春发育明显延迟，兰色巩膜，骨质疏松，智力正常 血GH升高，IGF-1低下 男，4岁8月，身高67.4cm， 相当于6个月男孩身高 * 松果体瘤 * 鉴别要点：起病晚，消瘦，伴随症状，头颅影像学检查 软骨发育不全（Achondroplasia） AR，发病率1/15000?2/26000 鉴别要点： 临床表现：四肢短小，特征面容（头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平），腹部前突、臀部后突 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄 管状骨干骺端明显变粗 腰椎过度弯曲，椎弓根缩短 * 小测试 * a b d e f c GHD的治疗 人重组生长激素（rhGH）替代治疗 剂量 儿童 0.1 IU /kg/d 青少年 0.1-0.15 IU/kg/d 进入青春期或骨骺接近融合及常规GH治疗 剂量效果不明显时宜用较大剂量 用法 每晚临睡前30分钟皮下注射 * 生长激素缺乏症 Prader-willi 综合征 小于胎龄儿/宫内发育迟缓 特纳综合征/努南综合征 特发性矮小 慢性肾衰竭 AIDS消耗 成人生长激素缺乏症 SHOX基因缺陷 FDA批准的GH治疗适应症 * GHD治疗-GH种类 粉剂价格相对便宜，操作复杂,易产生抗体 水剂活性高，效果较粉剂好，安全性高，注射更方便，价格略高与粉剂 * GH替代治疗原则 开始治疗年龄宜早 疗程宜长 效果与剂量、注射次数和疗程呈正相关 一般至少1～2年，可用至骨骺闭合 亦可根据疗效和家庭经济状况而定 * 性别 开始治疗年龄 基线身高cm 治疗6月身高cm 增加身高cm 女 4.6岁 82.3 92.4 10.1 性别 开始治疗年龄 基线身高cm 治疗6月身高cm 增加身高cm 男 21岁 127 131.2 4.2 * 2000年(13岁) :1.06米 2009年(22岁):1.75米 * GH替代治疗-不良反应 * 局部注射反应 抗体产生 亚临床型甲状腺 功能减低症 股骨头滑脱和脊柱侧凸 特发性颅内压升高 暂时性糖代谢异常 可能加速青春发育 肿瘤风险有争议 GHD诊断步骤 * 两项不同GH激发试验 峰值 10ng/mL 生长激素缺乏症 排除其他疾病 骨龄落后2年以上 匀称性矮小，智力正常 身高增长速率 ? 4 cm/年 符合矮小症的诊断 诊 断 要 点 * 英语词汇 英文名词