spn与心脑血管疾病易感性.pptVIP

单核苷酸多态性与心脑血管疾病易感性 SNP及检测技术 SNP 的概念 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差别的现象。 它是人类可遗传变异中最常见的一种。 它由单碱基的转换, 颠换、 插入及缺失等变异引起 单核苷酸多态性在基因组中的位置和分类 一是遍布于基因组的大量单碱基变异; ?5’-端非编码区SNP 3’-端非编码区SNP 其他非编码区SNP 二是分布在基因编码区(coding region) , 称其 为cSNP，属功能性突变。 ?基因编码区SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs） ?同义SNP：引起AA残基改变 ?非同义SNP SNP在基因组内的形式: SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的： （1）非转录序列要多于转录序列 （2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。 位于外显子区并改变氨基酸序列的SNP以及位于基因表达调控区的SNP可能具有重要临床意义和功能意义 SNP 的特点 在遗传学分析中, SNP 作为一类遗传标记得以广泛 应用, 主要源于这几个特点: （1）密度高　SNP在人类基因组的平均密