辅助生殖PGD与PGS技术学习资料.pptVIP

植入前遗传学诊断及筛查技术临床应用;内容概要;第三代试管婴儿？;PGD的意义;PGD发展历程;染色体异常（罗氏易位、相互易位、倒位等） 染色体异常的筛查 单基因病（一般的单基因病、性连锁遗传病等） 单基因异常的筛查 ; ;二、PGD检测流程;极体活检;卵裂球活检;囊胚活检;染色体易位(Translocation):一种染色体结构异常，一条染色体的一段转移到同一条或另一条染色体上，导致易位片段基因的重排 (ThompsonThompson GENETICS IN MEDICINE 2010) 易位是一种常见的染色体结构重排异常，新生儿中发病率0.2%.(Stern et al., 1999) 临床上两种类型的易位最常见：罗氏易位和相互易位 ;4q25;罗氏易位： 这种类型的易位是在两组端着丝粒染色体 (D组 and G 组, 染色体13-15, 21-22)间进行交换，往往在靠近着丝粒的区域断裂重组，导致易位的两条染色体随体的丢失 --ThompsonThompson GENETICS IN MEDICINE 2010;易位携带者的健康风险;平衡易位携带者的遗传风险;;染色体易位和生殖健康;PGD用于易位携带者治疗的历史;荧光原位杂交(FISH);荧光原位杂交(FISH-PGD);欧洲生殖与胚胎学协会(ESHRE)