常见染色体报告的解读课件演示课件.pptVIP

精选文档 精选文档 .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. 常见染色体报告的解读 * .. 常见符号和简写术语 ： 断裂，用于繁式命名体系 ∷ 断裂和重接，用于繁式命名体系 del 缺失 der 衍生染色体 dic 双着丝粒 h 异染色质次缢痕 i 等臂染色体 ins 插入 inv 倒位 mar 标记染色体 * .. mat 来自母方 p 染色体短臂 pat 来自父方 q 染色体长臂 r 环状染色体 add 额外的未知起源的物质 s 随体 stk 随体柄 ; 涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点 * .. t 易位 ter 染色体末端 * .. 常见的染色体多态性 1. 次缢痕的增加或减少 ：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。 2. 随体柄长度增加：stk+ 3. 大随体：s+ 4. 双随体：ss 5. 近端着丝粒染色体短臂缺失：例如 46,XX,del(13)(qter→p10:) 6. 9号染色体臂间倒位？ 7. 次缢痕的重复：1q、16q * .. 常见的染色体数目异常 性染色体数目