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- 2019-09-10 发布于北京
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出生缺陷及干预 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷概念 概念 出生缺陷 先天畸形: 神经管畸形、唇腭裂、多指 单基因:先天性白内障、白化病 基因或染色体 异常: 多基因:先心 染色体:唐氏综合征 功能异常:耳聋、智力低下 发育异常:孤独症 出生缺陷种类 特点: 先天存在; 可以是遗传因素,也可以是环境因素造成; 出生时可以发现,也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷特点 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高,疾病治疗经济负担重 发达国家水平:2-3%; 我国水平:4-6%,每年约有80-100万; 我省水平:每年约有5-7万。 美国:每年 中国:每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病
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