苯丙酮尿症先天性甲低田川.pptVIP

*1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 碘 甲状腺素的合成 甲状腺素T4 单碘酪氨酸 偶联 双碘酪氨酸 酪氨酸 三碘甲腺原氨酸T3 活性： T3较T4高3-4倍 分泌率： T4较T3高8-10倍 血循环：T3 80%由T4转化 T3 T4与甲状腺素结合蛋白、前白蛋白、白蛋白结合，仅0.03%的T4、0.3%的T3为游离状态 T3与T4 产热 促进生长发育、组织分化 影响机体代谢 促进神经系统发育、功能调节 影响维生素的代谢 影响消化系统功能 影响肌肉应激性 影响循环系统 甲状腺激素的生理功能 甲状腺功 能减低症 原发性甲低 先天性 散发性 地方性 继发性甲低（中枢性甲低） 获得性 甲状腺 下丘脑、垂体 【病因】 散发性先天性甲低： 甲状腺发育不全或异位 最主要原因，女:男 2:1，1/3为完全缺如，原因不明 甲状腺激素合成障碍 第2位原因，合成、分泌过程酶缺陷，多为常染色体隐性遗传 TRH、TSH缺乏 中枢性甲低，TRH缺乏多见，TSH缺乏多与其他垂体激素缺乏并存 甲状腺或靶器官发应低下 罕见 母亲因素 服抗甲状腺药物、患自身免疫病，暂时性甲低，出生3月后好转 地方性先天性甲低： 孕妇饮食缺碘 散发性甲低： 症状出现时间和程度与甲状腺残存功能多少有关 主要临床表现 智能落后、发育迟缓、生理功能低下 【临床表现】 新生儿期症状（非特异性） 过期产、体重过重、前后囟宽 胎便延迟、便秘、腹胀、脐疝 生理性黄疸延长 生理功能低下：反应差、肌张力低、低体温、多睡，少吃、少哭、少动 典型症状（生后半年出现） 特殊面容体态：头大、颈短，皮糙、面黄，毛发稀无光，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽、鼻梁低平、舌大、伸舌；个儿矮、躯干长四肢短、上/下部量＞1.5 ；腹膨隆、有脐疝 智能、运动发育障碍 生理功能低下，心电图低电压 地方性甲低：（出生即有症状） 胎儿期缺碘影响CNS发育 神经性综合征 智力低下、身材正常、甲状腺功能正常 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑 粘液水肿性综合征 智力低下、生长落后、T4下降 粘液水肿、甲状腺肿大 中枢性甲低： 可部分分泌甲状腺激素，临床症状轻 常伴其他垂体激素缺乏症状 诊断原则：早诊断、早治疗： 新生儿筛查： 生后2-3d，干血滴片法，TSH＞20mU/L，则进一步查血清T4、TSH 血清T3、T4、TSH测定： T4 、TSH 可确诊 【诊断与检查】 TRH刺激试验：（T4、TSH均低） 无反应：垂体病变 有反应：下丘脑病变 骨龄测定： 左手和腕部X线片，骨龄落后 放射性核素检查： 甲状腺定位及发育 先天性巨结肠： 有生后便秘、腹胀、脐疝，无特殊面容、精神反应正常，钡灌肠鉴别 21-三体综合征： 有智能运动发育落后、眼距宽、鼻梁低、伸舌，无皮肤毛发异常及粘液水肿、有特殊面容、有其他先天畸形，染色体核型鉴别 佝偻病： 有生长发育落后，无智力及皮肤异常、无特殊面容、有佝偻病体征，血生化鉴别 【鉴别诊断】 替代疗法 时间：尽早开始、维持终生 药物：L-甲状腺素钠（T4） 甲状腺素片（T3 T4 ，可致T3高） 随诊：根据智能体格发育情况、 T4、TSH水平调整剂量 【治疗】 生后3个月内开始治疗： 智力绝大多数正常 生后6个月后开始治疗： 生长发育可改善 智力损害仍严重 【预后】 先天性甲低：散发性多见 临床表现：新生儿期、典型症状 早发现：新生儿筛查 早治疗：可预防智力低下，不影响生长发育 【小结】 谢 谢！ *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 苯丙酮尿症Phenylketonuria (PKU) 广东医学院附属医院 儿童医学中心 田 川 【概述】 常见的、先天性氨基酸代谢障碍 遗传：常染色体、隐性 特点：尿液大量苯丙酮酸等代谢产物 病因：苯丙氨酸代谢途径酶缺陷 预后：早诊断可治疗 各地区新生儿筛查所获发病率(1982.5-1985.1) 地区 受检人数 病例数 发病率 北京 45,609 3 1/15,200 天津 河北