大前庭水管综合征的诊治-IOS讲课.pptVIP

* 250Hz可见气骨导差（中耳炎+蜗性传导性聋） 例1 * ABR 40HzAERP 例1 * 右耳 软组织影 左耳 男，4岁 例1 * 原因是：CT只能显示前庭水管的骨性结构，不能显示其内的内淋巴管和内淋巴囊 而临床上前庭水管的扩大和内淋巴囊的扩大并不总是一致的 MRI则突出软组织和液体信号，从而可清楚显示膜迷路的结构和内听道内的神经以及桥脑小脑角和内听道的重要血管 可以避免CT产生的假阳性或假阴性结果 大前庭水管综合征的听力学诊断 * 国内学者研究认为，如果在MRI图像上发现在双侧小脑半球表面有条弧形或椭圆形囊状物时，要注意诊断前庭水管扩大（正常内耳的淋巴液为34uL,而扩大的内淋巴管和淋巴囊可以达55.5uL和709uL-Sato et al 2002） 大前庭水管综合征的听力学诊断 大前庭水管综合征的诊断思路 HRCT MRI SLC26A4 纯音发现低频 具有A-B Gap ABR发现具有 特异性负波存在 70% 76% LVAS 100% 99% 1200元 280元 40元 80元 500元 * 前庭水管：是沟通前庭和后颅窝的骨性小管，它位于颞骨岩部内，起始于前庭的内侧壁，平行于总脚向后下延伸，乙状窦前开口于后颅窝 内淋巴管：经此连接内淋巴囊和前庭迷路，在经连合管与蜗管相通，其内的小静脉引流来自半规管、椭圆囊代谢物质到乙状窦，维持内耳膜迷路内环境的稳定 前庭水管的解剖及胚胎发育 * 大前庭水管综合征-临床上是指只有前庭水管扩大畸形伴有感音神经性听力损失的一种听力障碍性疾病 属于先天性内耳畸形,但是在出生时听力损失可能并不存在或尚未出现,随着生长发育逐渐表现出来的进行性听力损失性疾病，为遗传性非综合征型听力损失疾病 大前庭水管综合征－临床特征 * 前庭水管（VA）的解剖形态：正常VA长约10.0mm，呈倒“J”型，主要分为两段： （1）近段，即峡部，长约1.5mm，直径0.3mm，此部平行于总脚。 （2）远段，呈三角形，三角的尖部与峡部相接，基底部为外口，从上到下逐渐增宽。此段横切面呈卵圆形。近段和远段连接处为最狭窄处，两者构成90-135度夹角。 前庭水管的解剖 * 前庭水管的胚胎发育 前庭水管（VA）为骨性小管,其发生发育与内淋巴管相关。内淋巴管来源于外胚层的听泡，在胚胎的4-5周时开始发育 胚胎早期的内淋巴管短直宽大，随着胚胎发育逐渐变成狭长倒“J”字形。内淋巴管停滞在早期宽大状态致出生后前庭水管扩大畸形 在胚胎20周之前任何影响正常发育的外界因素将影响耳蜗、前庭和前庭水管，而胚胎20周之后的整个胚胎期，前庭水管成非线性生长，继续发育，完全不同于内耳其他部位 * 内淋巴管在胚胎期发生最早，但在出生后的婴儿和儿童期甚至于过了青春期伴随着前庭水管和周围的气房继续发育 前庭水管和内淋巴管的变化规律为：出生后1年，前庭水管和内淋巴囊皱纹部较小，生长缓慢；3-4岁时两者形态发生显著变化，迅速达到成人水平，此后相对稳定 前庭水管的胚胎发育 前庭水管和内淋巴管，发生于胚胎的4-5周，成熟于3-4岁 * 对西北地区聋哑学校1506人致病基因分析，发现8-9％为大前庭水管综合征的致病基因（SLC26A4)导致的（国外为8%) 大前庭水管综合征的发病率 * 我国有听力残疾者2004万（重度耳聋患者），意味着约200万人（10%)为大前庭水管综合征的患者 我国每年有2000万新生儿出生，其中约1.5/1000为极重度耳聋患者还有1/500为迟发性耳聋患者。意味着每年新增3万聋儿和4万迟发性耳聋患者 7万听力损失患者中10%（7000名）为每年新增的大前庭水管综合征的患者 大前庭水管综合征的发病率 * 波动性或进行性听力下降，高频听力损失为主的感音神经性听力损失，多为双侧发病 起病多在儿童时期（80%）；发病突然或隐匿，发病前多有感冒、轻微颅外伤或者其他使颅内压增高的病史；少数病例伴有前庭功能异常（12-29%） 临床听力学特征 纯音听力 Together with a ABR * Govaerts（1999年）等观察的10例患者中9例表现为混合性聋，并认为可能是该病的一种特征性表现 Nakashima（2000年）观察的15例28耳LVAS患者，发现几乎每一位患者的纯音听力图都存在不同程度的气骨导差 刘辉等（2006年）观察了19例（38耳）其中34耳（89%）在低中频处有不同程度的骨气导差，表现为低中频为主的混合性聋 兰兰等 （2007年）观察LVAS病例82例，发现250Hz有气骨导差的例数 63例,占77%；500Hz有气骨导差的例数54例，占66%的比例 特征性的纯音听力-LVAS * 对于有中耳和外耳功能正常，但低频存在骨气导差-传导性听力下降的患者要考虑内耳